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《美国家人类基因组研究所发布 2020人类基因组学新计划》

  • 来源专题：中国科学院文献情报生命健康领域集成服务门户
  • 编译者： 李荣
  • 发布时间：2020-11-03

  • 2020年10月28日，美国国立卫生研究院（NIH）的国家人类基因组研究所（NHGRI）发布人类基因组学新计划，该计划描述了未来十年人类基因组学中最引人注目的研究重点项目和机遇，标志着该领域基因组学的新纪元，其中讨论了一些复杂的基因组问题，涉及遗传歧视，基因组编辑，同意参加基因组研究和基因组数据安全。该计划确定了四个重点领域：

    1.人类基因组学的指导原则和价值。这一领域包含了九项主要原则和价值取向，为人类基因组学提供了指南针。该领域应特别注意扩展和重申这些原则，这将有助于关注基因组发展的伦理，法律和社会影响。

    2.维持和完善基因组学研究的坚实基础。

    3.打破阻碍基因组学发展的障碍。

    4.重要的生物医学基因组学研究项目。

    在后面三个领域中，愿景描述了二十多个主要挑战，这些挑战反映了基因组学蓬勃发展的关键基础要素和障碍，这些障碍一旦被打破，将使基因组学更广泛地受益

  • 原文来源：;https://www.nature.com/articles/s41586-020-2817-4
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  • 《Science：新的里程碑！迄今最完整的人类基因组测序结果公布》
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    • 编译者：hujm
    • 发布时间：2022-04-03
    • Science发布“Completing the human genome”重磅特刊！该特刊整期上线6篇封面文章，首次公布了人类基因组的完整序列。至此，人类完整基因组测序计划正式完成，全球科学家近40年的努力也终收获一个满意的成果。这项跨越3年的研究成果，填补了多年前的测序空白，是人类基因组测序研究的重大里程碑,将彻底改变我们对人类基因组变异、疾病和演化的理解。 Science上线的特刊“Completing the human genome”[1]中包括6篇研究论文（图1），其中一篇是主论文，其他5篇论文分别从5个方面探讨了该完整基因组在人类遗传学上的重要性。5篇论文中的第一篇主要研究segmental duplication等复杂区域；第二篇论文重点介绍了中心粒的结构和其表观图谱；第三篇论文讨论的是该完整基因组如何提高对人类遗传变异多样性的分析；第四篇论文说明了人类基因组重复序列中的基因表达和其表观图谱；第五篇论文介绍了该完整基因组的表观图谱。 2022年4月1日，第一个完整的、无间隙的人类基因组序列发布，这是继1983年人类基因组计划公布第一个人类基因组序列草案以来的首次再突破。据研究人员称，人类DNA中拥有大约30亿个碱基的完整、无间隙序列，其对于了解人类基因组变异的全谱以及了解对某些疾病的遗传至关重要。因此，科学家们于1990年启动人类基因组计划，并且于2003年完成。但是，当时只是完成了92%的人类基因组测序，未完成的8%，一直受限于DNA测序技术。随着DNA测序技术的发展，国际科学家团队——Telomere to Telomere（T2T）联盟的科学研究，彻底填补多年前的测序空白。 新的参考基因组称为T2T-CHM13，它是增加了近2亿个碱基对的新DNA序列，其中包括99个可能编码蛋白质的基因和近2000个需要进一步研究的候选基因（图2）。此外，它还纠正了当前参考序列中的数千个结构错误。由新序列填补的空白包括五个人类染色体的整个短臂，覆盖了基因组中一些最复杂的区域[2]。例如染色体末端的端粒和在细胞分裂过程中协调同源染色体或姐妹染色单体分离的着丝粒。新序列还揭示了以前未检测到的片段重复（在基因组中重复的长段DNA），这些重复片段可在进化和疾病中发挥重要作用。 T2T基因组序列代表完成的CHM13基因组加上最近完成的T2TY染色体（CHM13包括X染色体但不包括Y染色体），是UCSC Genome Browser（简称“Browser”）中的新参考基因组。T2T序列在Browser中的完全注释为科学家提供了一种有效的方式，来访问和可视化与基因组和基因组其他元素相关的大量信息。如今有了完整的基因组，科学家就能进一步研究该片段在人类种群中的多样性以及导致疾病的精细遗传点。因此，本次测序工作最大的意义在于通过长读测序技术解决复杂区域的序列结构，为后续的精准医疗和分子诊断提供更为精细的索引[3]。 该完整基因组的构建不仅提供了人类基因组模板，更重要是该技术手段将迅速被应用到以基因组学为手段的生物学研究中（图3）。 对于演化基因组学研究来说，此后可拥有较好的人类基因组学模板来研究人类特有的基因片段和人类复杂区域的遗传多样性。特别是对于灵长类演化研究来说，对于我们理解人类和非人灵长类在复杂区域的基因组异质性，有着重要的意义。同时，对于演化研究和基因组学研究来说，研究人员以后可以在单核苷酸水平上去观察中心粒的完整结构，理解中心粒的结构变异和演化。进一步探究中心粒在基因组稳定性中的作用，以及不同疾病中基因组不稳定性和这些复杂区域的关系。 中国科学院北京基因组研究所博导蒋岚表示，国家二孩三孩政策的相继推出，使得提高人口出生率和人口健康成为国民关注的问题。高龄产妇生育能力下降、难受孕、易流产，与卵细胞和早期胚胎的着丝粒区域异常的表观遗传学状态密切相关。着丝粒区域富含复杂的高度重复序列，在之前的基因组参考序列中留下许多空洞。因此，我们对于人类基因组着丝粒区域的表观遗传学的理解是不完整的。而此次报道的无缝隙人类基因组参考序列，结合三代测序等新技术来研究表观遗传学修饰特别是DNA甲基化，有望克服这个瓶颈。故该成果对于推动辅助生殖技术的发展，也具有重要意义。 此外，科学家也能免费使用该数据去研究其他生物学问题。事实上，在本论文正式发表之前，就已经惠泽更多课题组，日本科研团队已使用T2T联盟此前发表在预印本上的论文数据做出了研究成果。专家表示这些研究加强了我们对于人类基因组的基本认识，同时该技术的创新给我们带来更多的研究方向。未来通过获得不同人类种群T2T基因组来进一步精细研究人类起源和人类基因组多样性将会是很重要的课题。因此，美国国立卫生研究院专门拨款3000万美元经费支持研究团队完成350个人类T2T水平的二倍体基因组测序组装工作。该工作将构建非洲、亚洲、欧洲和美洲等各个不同人群的泛基因组图谱。这个泛基因组图谱将会极大影响我们对人类演化和人类遗传多样性的理解，同时该图谱也会对各类疾病的研究起到至关重要的作用。
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  • 《科技部发布《人类基因组编辑研究伦理指引》》
    • 来源专题：战略生物资源
    • 编译者：李康音
    • 发布时间：2024-07-10
    • 2024 年 7 月 8 日，中华人民共和国科学技术部发布《人类基因组编辑研究伦理指引》，规范人类基因组编辑研究行为，促进人类基因组编辑研究健康发展。 其中提到的基本原则包括：开展人类基因组编辑研究活动应尊重人的尊严，保障研究参与者的知情权、隐私权和自主决定权等基本权益。使用人胚（embryo）的研究应基于科学依据并符合伦理要求。开展人类基因组编辑研究必须审慎评估人类基因组编辑技术的使用条件，充分考虑其研究应用的科学价值与社会价值，并重点关注潜在风险，特别是临床研究时，应充分评估拟解决疾病的严重程度与潜在风险，在“行动优先” 与“防范优先” 两类立场之间寻求恰当的平衡。开展人类基因组编辑研究应坚持科学标准和专业规范，确保高质量的研究设计，有效的风险控制措施，全过程的风险监测，并接受恰当的监管。开展人类基因组编辑研究旨在促进科学知识的增长，满足公众尚未被满足的健康需求，促进社会公正和人群健康平等。应公平选择研究参与者，制定科学合理的纳入/排除标准，公平分配研究获益与风险。研究成果应被公平分配，能够惠及包括脆弱人群在内的相关群体。研究成果转化应优先考虑医疗领域新技术的可及性和可负担性，而不应仅由市场决定。开展人类基因组编辑研究应公开透明，建立利益相关方和社会公众的合理参与机制。在保护隐私和个人信息前提下，加强信息共享，客观准确公开研究信息和研究成果，减少重复研究，提高研究质量。 一般要求包括：人类基因组编辑研究应具备重要的科学价值与社会价值。临床研究应仅限于以治疗或预防为目的的医学干预。禁止对研究参与者进行非医疗目的的基因组改变。人类基因组编辑研究伴随着难以评估的、长期的甚至不可逆的风险，应确保对研究参与者的安全和基本权益的考量重于对科学知识增长及对未来人类健康获益的考量。开展人类基因组编辑的研究人员应恪守科研规范，具备相应的专业能力和水平，经过专门的技能培训和伦理培训。研究团队及相关研究机构应具备满足研究要求的关键技术、研究条件和基础设施等。开展人类基因组编辑研究应获得研究参与者明确、有效的知情同意。知情同意书的内容和知情同意的获取过程应规范有效。如果研究过程中发现风险可能增加时，应再次获取研究参与者明示的知情同意。研究参与者为无民事行为能力者，应获得监护人的同意；研究参与者为限制民事行为能力者，应获得监护人的同意，并获得研究参与者的赞同。研究参与者可在任何阶段无条件退出研究。 特殊要求包括：对生殖细胞、受精卵或人胚进行基因组编辑研究时，严禁将编辑后的生殖细胞、受精卵或人胚用于妊娠及生育。开展涉及体细胞、生殖细胞、受精卵以及体外人胚等基因组编辑研究时，样本来源须合法合规，且应对使用这些样本的必要性和不可替代性予以充分说明，人胚体外培养等的剩余生物材料处理应遵守国际国内公认的伦理准则和技术标准。体细胞基因组编辑临床研究的主要目的是治疗或预防疾病。体细胞临床研究应基于基础研究证据，进行必要的动物实验及临床前体外实验以获得开展临床研究所需的安全性、有效性循证。体细胞基因组编辑策略的使用，应有恰当的适应证，且必须与其他可替代治疗方法，如小分子疗法、生物制剂治疗、其他基因治疗等方法进行综合比较，对其安全性、有效性、可及性和卫生经济学等因素进行评估，充分论证体细胞基因组编辑临床研究的科学性和合理性。临床研究时，应特别关注是否有引起生殖细胞发生意外改变的证据。涉及人胚和胎儿体细胞的基因组编辑研究，还须审慎考虑并评估可能造成可遗传变异的风险，尤其是在人胚发育早期阶段，避免可遗传的基因组被编辑的风险。 全文内容请点击原文链接查看。
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