借助萤火虫荧光蛋白(LUC)筛选系统,发现在DNA去甲基化关键蛋白ROS1的突变体中,报告基因的启动子区域由于表观修饰的改变而导致LUC报告基因沉默。有趣的是即使ROS1基因的突变被恢复到野生型,LUC报告基因的沉默状态依然能够稳定地遗传到后代(后代株系称为WT-LUC')。沉默表达的LUC'能够使稳定表达的LUC发生基因沉默,新生成的LUC'不仅能够稳定遗传沉默状态,而且还能改变稳定表达的LUC使其成为LUC'。遗传学分析表明:等位遗传的发生与维持依赖于多拷贝重复序列上DNA甲基化水平(尤其是CG和CHG甲基化)的升高和组蛋白异染色质化,形成一种稳定的、不可逆转的基因沉默状态;其维持和传递的过程是在DNA甲基化,组蛋白修饰和小分子RNA多重基因沉默途径相关重要蛋白的共同参与下,使该位点的沉默状态稳定地遗传给子代和等位位点。
等位遗传的存在并非是一个偶然事件,而是生物适应环境的一个重要表现,对于植物尤其重要。发生等位遗传的亲本传递了一个环境变化的讯号,从而使后代可以和其亲本一样在类似环境下生存,这样更有利于提高植物对环境的适应性。该研究成果系统地解析了DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA等在等位遗传发生、维持与传递过程中的重要贡献。解析等位遗传的分子机制,将为植物响应环境应答,作物分子设计育种提供一套新的理论基础和指导。