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《Nature | 中世纪早期欧洲的高分辨率基因组史》

  • 来源专题：战略生物资源
  • 编译者： 朱晓琳
  • 发布时间：2025-02-25

  • 2025年1月2日，伦敦大学学院 Leo Speidel等人在《nature》发表了“High-resolution genomic history of early medieval Europe”论文，提出了一种名为 Twigstats 的新方法，该方法可以以高分辨率重建不同先祖间的细微差别。利用该技术可研究基因组历史，从而能够追踪人流的扩张情况。

    该研究入选《nature》第637卷第8044期封面，封面展示了一组挪威电码，灵感来自于在维京海盗时代的符文上发现的蛇形雕刻，并以代表DNA核苷酸A，T，G和C（K）的Elder Futhark符文为特色。


  • 原文来源：https://www.nature.com/articles/s41586-024-08087-4
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相关报告

  • 《Cell | 高分辨率三维水平空间组——Open ST》
    • 来源专题：战略生物资源
    • 编译者：李康音
    • 发布时间：2024-06-28
    • 2024年6月24日，柏林医学系统生物学研究所（BIMSB）的研究人员共同通讯在Cell发表题为Open-ST: High-resolution spatial transcriptomics in 3D的文章，报道了Open ST，一种新的三维高分辨率空间转录组学技术，开创了空间生物学的一个突破性进展，能以无与伦比的细节了解组织微环境，有望改变研究人员研究不同物种健康和疾病分子景观的方式。 Open ST的核心是巧妙地将Illumina flow cell改为空间转录组捕获平台，实现了亚细胞分辨率（～0.6μm），12 mm2捕获面积的成本效益价格低于130欧元。该方法结合了图案化flow cell技术和用户友好的3D打印切割指南，确保了精确一致的数据采集。值得注意的是，与其他替代品相比，它需要的测序深度要少得多，且同时保持高水平的转录组信息，从而提高了成本效益。这种简化的过程与标准实验室设备兼容，使研究人员能够高效地准备多个文库，使大规模研究变得可行。 Open ST通过其卓越的捕获效率而脱颖而出，在一系列组织中得到了证明——从胚胎小鼠头部到人类原发性肿瘤及其匹配的健康和转移淋巴结，它能够将高百分比的转录物独特地映射到基因组，同时最大限度地减少核糖体RNA的读取，突出了该平台的准确性。该方法在捕获效率方面始终优于或匹配10×Visium等技术，即使在不同的细胞组成下也有很好的表现。通过保持较低的读取与UMI比率，Open ST优化了库的复杂性，并有助于对新发现进行更深入的测序，同时保持成本可控。 一个关键的创新在于3D虚拟组织块（3D Virtual Tissue Block）的生成。Open ST利用HE成像和计算工具，将转录组学数据与组织学相结合，创建了组织结构和功能的交互式多维视图。这种虚拟重建超越了传统二维分析的限制，使科学家能够在真实的生物学背景下探索细胞及其分子图谱之间的空间关系。作者通过成功重建转移性淋巴结，揭示了传统2D方法无法获得的连续结构和潜在生物标志物验证了该方法。 Open ST的局部捕获能力体现在其以高分辨率准确定位标记基因的能力上，反映了细胞复杂的核质结构。这种精确度对于辨别细胞状态及其在组织发育、稳态和发病机制中的作用至关重要。通过严格的图像预处理和分割模型调整，Open ST提供单细胞分辨率的数据，有助于探索细胞异质性，并揭示组织特异性的细胞-细胞通信热点。Open ST在人类原发组织中的应用为免疫、基质和肿瘤群体的空间组织打开了一个新的视角。在头颈部鳞状细胞癌（HNSCC）中，该技术描绘了这些细胞的空间异质性，突出了原发性肿瘤及其转移之间的差异。Open ST揭示空间受限异质性的能力为细胞群体在原发性和转移性环境中如何不同地相互作用提供了一个精细的视角。通过准确地在3D肿瘤/淋巴结界面识别潜在的生物标志物，该研究提示了可以为个性化药物策略提供信息的治疗靶点和疾病机制。 通过与基于成像的空间转录组学技术进行严格的基准测试，Open ST成为一种可靠而强大的工具，能够以显著的准确性复制已知的细胞类型和基因表达模式。Open ST对3D虚拟组织块的探索不仅确定了细胞类型和基因程序，还阐明了受体-配体在其固有空间环境中的相互作用，加深了我们对细胞通讯动力学的理解。 总之，Open ST代表了空间转录组学的飞跃，提供了一个全面的开源解决方案，在三个维度上结合了易用性、可负担性、高分辨率和可扩展性。Open ST的应用范围从基础研究到临床研究，有望阐明组织生物学和疾病进展背后的复杂分子机制。随着该领域的不断发展，Open ST将成为推动免疫学及其他领域未来发现和进步的基石技术。
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  • 《迄今分辨率最高的野生稻-栽培稻泛基因组图谱绘就》
    • 来源专题：生物育种
    • 编译者：季雪婧
    • 发布时间：2025-04-24
    • 亚洲栽培稻驯化历史可追溯至一万年前的普通野生稻。 面对全球人口增长和气候变化加剧的双重压力，如何将野生稻历经万年锤炼的“生存智慧”注入现代品种，培育出兼具高产潜力与抗病抗逆特性的“超级水稻”已成为重要研究课题。然而，传统依赖单一参考基因组的研究模式譬如以管窥天，仅能捕捉水稻遗传多样性的冰山一角。因此，亟需构建高质量、大规模的野生稻泛基因组，剖析其广泛的多样性，挖掘其耐逆、抗病等优良性状的遗传变异宝库。 中国科学院院士、分子植物科学卓越创新中心研究员韩斌团队首次完成了145份亚洲栽培稻及普通野生稻的高精度基因组组装，绘制了迄今为止分辨率最高的野生稻-栽培稻泛基因组图谱，挖掘了普通野生稻广泛的遗传多样性，解析了亚洲栽培稻各类群的进化及驯化路线。该研究为水稻基因组辅助育种提供了关键的遗传资源，为培育抗病耐逆、适应气候变化的优质水稻品种奠定了科学基础。 该团队整合具有代表性的129份普通野生稻和16份亚洲栽培稻资源，进行高质量基因组测序和从头组装，构建出可覆盖野生稻和栽培稻全面遗传景观的泛基因组图谱。这是该团队继解析水稻驯化路线和构建首个栽培稻-野生稻泛基因组草图后，在水稻基因组研究和进化领域取得的又一突破。 这一参考基因组级别的栽培稻-野生稻泛基因组为原有公认的单个参考基因组新增了38.7亿个碱基对，包含69,531个基因，其中近20%为野生稻所特有。同时，这些基因被证实与抗病防御和环境适应性等性状相关。研究发现，野生稻中的抗病基因丰度和多样性均高于栽培稻，已精准定位到1,184个野生稻中拷贝数高于栽培稻的抗病基因位点，其中包括2个已验证的抗稻瘟病基因。这证实野生稻堪称作物改良的“战略资源库”，可为培育抗病耐逆的水稻品种提供直接的基因来源。 该研究基于高质量的基因组序列，对亚洲栽培稻各类群中的早期关键驯化基因进行单倍型分析，证明所有亚洲栽培稻的驯化位点均来源于粳稻祖先Or-IIIa，证实亚洲栽培稻单起源假说，为持续数十年的学术争议提供证据。同时，研究还发现，南亚各栽培稻类群之间存在广泛的基因交流，并由此定义了新的栽培稻亚群intro-indica，绘制出一幅更全面的水稻进化和驯化路线图。 上述研究构建了近饱和的野生稻泛基因组数据库，实现了野生稻遗传资源的系统性整合，弥合了野生稻和栽培稻基因组学研究的差距。科学家可据此精准挖掘野生稻优势等位基因，追溯重要基因的起源，解析水稻环境适应与表型可塑性机制。同时，这一研究为实现水稻快速从头驯化、精准培育抗逆性强、资源利用率高、产量突破的新品种提供了关键的基因资源。 4月16日，相关研究成果以《野生和栽培稻精细泛基因组图谱》（A pangenome reference of wild and cultivated rice）为题，在线发表在《自然》（Nature）上。《自然》同期发布了题为Unlocking the diversity of wild and domesticated rice的研究简报。研究工作得到国家自然科学基金、农业农村部重点研发项目、中国科学院战略性先导科技专项的支持。
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