卡塔尔基金会(Qatar Foundation)的一项新研究表明，欧洲基因研究在中东人口中并不特别准确。
发表在《自然通讯》(Nature Communications)杂志上的第一个关于卡塔尔人口的大型全基因组测序研究，是第一个识别卡塔尔人口特有的遗传变异的研究。它也为临床实验室测试的遗传结构提供了新的见解。
“在这项研究中,我们发现基因变异控制许多实验室测试(主要是与血细胞)被识别的研究欧洲人口预测性能较低,当应用于卡塔尔人口(也就是说,他们并不能很好的转化为卡塔尔),”奥马尔•Albagha博士论文的资深作者和基因组和精密医学教授哈马德•本•哈利法塔大学健康和生命科学学院告诉BioSpace。
也就是说，该研究指出，卡塔尔人和欧洲人之间的性状遗传比卡塔尔人和非洲或日本人之间的性状遗传更相似。
Albagha说:“这项研究集中在血液实验室测试上，血液实验室测试通常用于评估患者并跟踪他们的治疗，因为我们知道遗传因素有助于实验室测试测量。
“因此，为了发展精准医疗，我们需要更多的研究来确定最能预测中东人口疾病的遗传变异集合。我们不能简单地从欧洲人群中提取研究结果，直接应用到中东，因为疾病的遗传结构因人群而异。”他说。
这项研究评估了整个基因组中6128个个体的遗传变异，并通过对卡塔尔生物样本库中7768个个体的样本筛选得到了证实。他补充说:“这项研究主要基于卡塔尔人和中东的长期居民。”
文章指出，通过研究45种临床相关特征的数据，Albagha和他的同事们发现了“281种不同的、在全基因组意义上与已知关联相同的变异特征关联”。其中17人主要在卡塔尔。显著的遗传差异包括身高、体重、胆固醇、红细胞计数和白细胞计数等。
利用卡塔尔基因组计划(QGP)的数据对11个性状的多基因评分(PGS)进行预测性能测试，结果表明:“所有被测PGS在QGP数据上的预测性能均较低，平均表现为
其中64.7%适用于欧洲人。”
这项研究以胆固醇为例表明，预测差异可能是由环境或生活方式因素造成的。TCH和LDL-C的估计数明显低于欧洲或非洲人口报告的值，“表明环境影响的贡献更高，如饮食和生活方式。”作者写道，对身体质量指数遗传率的估计也较低，并指出卡塔尔是世界上肥胖率最高的国家之一。
种群间的连锁不平衡模式似乎在预测差异中起作用。分析显示，“在欧洲、东亚和卡塔尔人群中，连锁不平衡和等位基因频率存在显著差异。”
这项研究的结果可能适用于整个中东地区。
“结果适用于那些有共同的家庭根源可能回去几百年或更久,所以他们肯定适用于居住在中东北非(MENA)地区,也可能大多数的阿拉伯人在中东,”卡斯滕Suhre,博士,这篇论文的主要作者和威尔康奈尔医学生物信息学核心主管- - -卡塔尔,告诉BioSpace。“需要对其他阿拉伯人口进行进一步的研究，以获得更详细的情况。”
“据我们所知，目前还没有一项发表的研究描述了中东类似大小的基因组数据，”阿尔巴加说。“大多数发表的研究都是基于小规模的研究，集中在单一疾病的少量实验室测试上。”
苏雷补充说:“我们所知的规模第二大的研究也是由我们进行的，共有996名参与者来自卡塔尔。”“它使用了更一般的生化读数，而不是临床相关的特征。
“这项研究的结果已经保存在一个面向全世界研究人员的公开数据库中。当我们的发现与来自其他人群的发现结合起来时，有可能识别出额外的遗传变异——特别是如果这些变异在其他人群中很罕见，比如欧洲人，但在卡塔尔人很常见，”Albagha说。
鉴于这些发现，在开发新的治疗方法时，考虑阿拉伯基因组的具体情况是很重要的。他说:“这些新的变异可能成为设计新的治疗方法的有用目标。”
