哀牢髭蟾(Vibrissaphora ailaonica)属于角蟾科,是中国的特有种,像其他髭蟾一样,哀牢髭蟾在繁殖季节时,性成熟的雄性个体上颚会长出角化的婚刺,繁殖季节结束时脱落;而跟其他两栖动物不同的是,哀牢髭蟾的雄性个体显著大于雌性,可能是体型性别二型性的逆转造成的。上颚的婚刺可能是性成熟个体争夺巢穴和交配机会的武器;而资源防御、一夫多妻制和雄性亲代照料等可能是雄性体型较大的原因。但对于这些形态性状差异的遗传机制目前仍不清楚。对于髭蟾来说,一个高质量的哀牢髭蟾的参考基因组将对研究角化刺和体型性别二型性逆转背后的遗传机制有重要价值。
近日,中国科学院昆明动物研究所饶定齐副研究员和王文研究员课题组合作,分别使用Illumina和三代长读长测序技术Pacific Biosciences(PacBio)生成了225Gb和277Gb的读长,组装的基因组大小为3.53Gb,Contig N50长度为821kb。同时使用高通量染色体构象捕获(Hi-C)技术将Contig组装成Scaffold中,Scaffold N50长度为412.42Mb。对基因组中26227个蛋白编码基因进行注释后,研究人员还对哀牢髭蟾与其他近缘物种之间的系统发育关系进行了分析,结果显示,与其他大多数近缘种相比,哀牢髭蟾进化速率更快,同时哀牢髭蟾与海蟾蜍、牛蛙、高山倭蛙有共同祖先。基因家族的扩张和收缩分析确定了几个生物学过程和通路,如免疫途径、角蛋白丝和代谢过程,提示这些生物学过程可能与哀牢髭蟾对其栖息地的特殊适应有关。该研究构建了第一个高质量的染色体级胡子蟾蜍基因组,相关研究成果于2019年9月23日发表在GigaScience上。这项工作不仅为更广泛的比较基因组分析提供了有价值的染色体水平基因组数据,而且为哀牢髭蟾特殊性状的功能研究提供了重要的基因组数据。