欢迎来到2019年3月29日的研究综述，这是布罗德研究所(Broad Institute)的科学家和他们的合作者发表的最新研究的一个反复出现的快照。
了解精神分裂症-从基因组到酚体
基因组研究已经确定了数百个与精神分裂症风险相关的候选基因。然而，为了更好地理解精神分裂症和其他神经精神疾病的潜在机制，识别这些基因中许多先前未知的表型功能将是有用的。由哈佛大学Summer Thyme and Cell Circuits项目副成员Alexander Schier领导的一个团队通过分析缺乏与人类精神分裂症相关基因的斑马鱼，创建了一个由全脑活动图、大脑结构差异和行为异常组成的表现型图谱。研究小组为未来的研究确定了30个基因的优先顺序，并在《细胞》杂志上发表了研究结果。
血液短缺，解释道
在《实验医学杂志》,努尔Abdulhay,克劳迪娅不快,Jeffrey Verboon列夫路德维希,程序在医学和种群遗传学(MPG)准会员Vijay Sankaran dana - farber波士顿在儿童癌症和血液疾病中心,和他的同事们仔细看看两个无关的病人的情况下,这两个dyserythropoietic贫血——一个条件特点是缺乏红细胞-而其他血细胞生成障碍也与同样罕见的GATA1基因突变有关。研究小组确定，这种突变改变了“剪接”的过程，剪接是在转录过程中移除基因的非编码区域，在这个过程中，DNA被转录成mRNA以产生蛋白质。这项研究显示了剪接错误是如何降低GATA1蛋白水平的，从而导致人类造血的明显变化。
生死(分子)平衡
科学家可以在小鼠和蠕虫等动物模型中发现自噬——细胞清除随年龄增长而积累的受损蛋白质或破损细胞成分的过程——以延长寿命。但有一个临界点:过多的自噬反而会缩短寿命。在《细胞》杂志上，马萨诸塞州总医院代谢项目副成员Alexander Soukas和他的同事认为，多孔线粒体是部分原因。他们发现，缺乏SGK1基因的小鼠和蠕虫自噬水平更高，寿命更短，线粒体通透性增加。他们指出，降低线粒体的渗透性可以使模型的寿命恢复正常，这表明线粒体平衡了自噬的影响。
Cas13b晶体结构
在细胞报告中，Ian Slaymaker和核心研究所成员Feng Zhang领导的团队描述了来自buccae Prevotella细菌Cas13b酶的晶体结构，分辨率为1.65 a。这一结构分析，结合生化实验分析的稳定性，动力学和功能的酶，确定了重要的特点，调控Cas13b的RNA靶向性和裂解活性。从这项工作中获得的见解将使进一步的工程能够改进CRISPR系统中的RNA靶向、碱基编辑和核酸检测。
需要一个村庄
为了更深入地了解共享环境和社会互动如何塑造人类微生物群落，由核心研究所成员Eric Alm领导的团队分析了参与斐济社区微生物群落项目的287人的数据。他们发现，在与世隔绝的村庄里，细菌DNA可以预测特定的关系，如母亲与孩子或配偶与配偶之间的关系。《自然微生物学》(Nature Microbiology)杂志描述了这项研究，揭示了家庭内部或配偶之间的致病和保护性肠道和口腔微生物传播如何影响个人健康。
更详细的生活片段
Stanley精神病学研究中心的副研究员Evan Macosko和Schmidt的同事Fei Chen在实验室开发了一种新的工具，通过RNA测序和空间编码的DNA条形码，提供了对组织细胞组织的前所未有的观点。这种技术被称为Slide-seq，由罗伯特·斯蒂克尔斯(Robert Stickels)和塞缪尔·罗德里克斯(Samuel Rodriques)开发，最终用户无需显微镜就能生成组织切片的详细图像，并能看到不同的细胞类型和基因表达模式。研究人员使用Slide-seq定位小鼠大脑中的单细胞层细胞，观察损伤后基因表达的变化，以及其他发现。阅读更多的科学或这个广泛的新闻故事。
多基因评分优先考虑多样性
斯坦利中心的联合科学家艾丽西亚·马丁(Alicia Martin)和协会成员、MPG联席主任马克·戴利(Mark Daly)领导的一个研究小组报告称，如果使用来自类似祖先的遗传数据来开发普通疾病的多基因评分，那么在特定人群中的多基因评分会更精确。例如,研究人员表明,分数使用英国生物库开发的数据为一百万人——其中包含信息,大约94%的人有欧洲血统——明显更好的常见疾病的风险预测欧洲血统的人,相比那些非洲和东亚血统。发表在《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上的这一发现，强调了在非欧洲族群中扩大基因组研究的必要性。从广泛的新闻故事中了解更多。
