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《表观遗传学和营养有关的代谢疾病的流行:当前视角和挑战》

  • 来源专题：食物与营养
  • 编译者： huangzheng
  • 发布时间：2016-08-18

  • 我们生活在这样一个疾病和营养不平衡的世界。慢性营养毒性微妙的和缓慢的影响是一个主要公共卫生问题。因为食物可能是重要的“代谢记忆”的发展,需要更多的信息类型的营养导致不良或毒性作用。我们现在知道,某些营养素摄入过多产生的代谢改变药物和化学物质直接影响表观遗传调控。我们设想,了解代谢途径受到环境和遗传因素的协调将代谢疾病的治疗提供新的见解。新方法将使大套的装配和分析复杂的分子和临床数据,了解炎症和线粒体影响生物能学、表观遗传学和健康。集体,我们强调的观察表明,能源利用率和表观遗传学疾病密切相关。目前的挑战是,将数据更好地解释疾病,加快治疗目标的关键通路连接营养毒性和新陈代谢。另外一个问题就是,父母表型的变化可以通过后续的后代。

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相关报告

  • 《了解疾病表观遗传原因的宝藏图》
    • 来源专题：生物安全网络监测与评估
    • 编译者：yanyf@mail.las.ac.cn
    • 发布时间：2019-06-10
    • 在科学家首次绘制人类基因组图谱超过15年后，大多数疾病仍然无法根据一个人的基因预测，导致研究人员探索疾病的表观遗传原因。但表观遗传学的研究不能像遗传学那样进行，因此进展缓慢。现在，贝勒医学院和德克萨斯儿童医院的USDA / ARS儿童营养研究中心的研究人员确定了科学家应该关注的基因组的一个独特部分。他们的报告在基因组生物学中发表，该报告提供了加速表观遗传学和人类疾病研究的“宝藏图”。 表观遗传学是一种用于分子标记DNA的系统 - 它告诉身体中的不同细胞哪种基因在该细胞类型中打开或关闭。但是表观遗传学的细胞特异性使得研究具有挑战性。虽然血液样本可用于对个体进行“基因分型”，但血液DNA中的大多数表观遗传标记未提供关于身体其他部位（例如大脑或心脏）中的表观遗传失调的线索。 贝勒的营养学和分子与人类遗传学儿科教授Robert A. Waterland及其团队确定了基因组的特殊区域，其中血样可用于推断全身的表观遗传调控，使科学家能够进行测试对于表观遗传病的原因。 为此，他们专注于最稳定的表观遗传调控形式 - DNA甲基化。向DNA分子中添加甲基基团发生在胚胎状态，并可能影响您一生的健康。 为了鉴定人类之间DNA甲基化不同但在不同组织中一致的基因组区域，他们在10个尸体中的每一个的三个组织（甲状腺，心脏和脑）中描绘了整个基因组中的DNA甲基化。 “由于这些组织各自代表了早期胚胎的不同层，我们基本上可以追溯到早期胚胎发育过程中发生的事件，”沃特兰说。 “为了绘制DNA甲基化，我们将甲基化信息转换成遗传信号，然后对基因组进行测序。我们的地图集需要大量的测序数据 - 比2001年第一张人类基因组图谱所用数据多370倍。” 研究人员绘制的近10,000个区域，称为系统性个体间变异的相关区域（CoRSIV），构成了人类以前未被认识到的分子个体水平。 “最近的研究已经表明，这些地区的甲基化与一系列人类疾病有关，包括肥胖，癌症，自闭症，阿尔茨海默病和腭裂，”Baylor and co分子和细胞生物学副教授Cristian Coarfa博士说。 - 项目的领导者 沃特兰认为，这些研究结果将改变表观遗传学和疾病的研究，因为研究人员现在将知道基因组的位置。 “由于表观遗传标记具有稳定沉默或稳定激活基因的能力，任何具有遗传基础的疾病都可能具有表观遗传基础，”Waterland说。 “从表观遗传的角度来看，我们有很大的潜力来理解疾病过程.CORRS是这方面的入口。” 这项工作的其他贡献者包括Chathura J. Gunasekara，C。Anthony Scott，Eleonora Laritsky，Maria S. Baker，Harry MacKay，Jack D. Duryea，Noah J. Kessler，Garrett Hellenthal，Alexis C. Wood，Kelly R. Hodges， Manisha Gandhi，Amy B. Hair，Matt J. Silver，Sophie E. Moore，Andrew M. Prentice，Yumei Li和Rui Chen。 这项工作得到比尔和梅林达盖茨基金会，NIH / NIDDK（1R01DK111522），德克萨斯州癌症预防和研究所（RP170295），美国农业部/ ARS（CRIS 3092-5-001-059），英国医学研究委员会（比尔和梅林达盖茨基金会（OPP1 066947），NIH（S10OD023469），NIH / NICHD（1R21HD087860）和Wellcome Trust（098386 / Z / 12 / Z）。 ——文章发布于2019年6月3日
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  • 《人类遗传学发展增进对疾病的认识》
    • 来源专题：人类遗传资源和特殊生物资源流失
    • 编译者：yanyf@mail.las.ac.cn
    • 发布时间：2020-07-06
    • 人类遗传学的主要目标是确定影响生物医学特征的DNA序列变异，特别是那些与人类疾病的发作和发展有关的变异。 在过去的25年中，随着技术，基础基因组资源和分析工具的进步以及对大量基因型和表型数据的访问，实现这一目标的进展已发生了转变。遗传发现大大提高了我们对引起许多罕见和常见疾病的机制的理解，并推动了新的预防和治疗策略的发展。医学创新将越来越集中于提供针对个体遗传易感性模式的护理。 2020年1月8日，英国牛津大学Mark I. McCarthy团队在Nature 在线发表题为“A brief history of human disease genetics”的综述文章，该综述总结了人类疾病遗传学历史上的里程碑，并提供了一个机会来反思人类遗传学领域的经验教训。同时，该综述回顾了该领域面临的一些挑战和机遇，以及在未来十年内将推动人类遗传学应用的原理，以增进人们对健康和疾病的了解并最大程度地提高临床效益。 对于几乎所有人类疾病，个体易感性在一定程度上受遗传变异的影响。因此，表征序列变异与疾病易感性之间的关系提供了一种强大的工具，可用于识别疾病发病机理的基本过程并突出预防和治疗的新策略。 在过去的25年中，技术和分析方法的进步，通常是建立在大型测序项目的基础上，可以鉴定出许多罕见疾病的致病基因和变异体，并能够系统剖析常见多因素性状的遗传基础。应用这些知识来推动临床护理创新的势头越来越大，最明显的是通过精准医学的发展。基因组医学以前只限于一些特定的临床适应症，现在有望成为主流。 该综述总结了人类疾病遗传学历史上的里程碑，并提供了一个机会来反思人类遗传学领域的经验教训。该综述首先着眼于针对具有重大影响的稀有变体的遗传发现工作与那些寻求影响易患常见疾病的等位基因的长期划分。 该综述将描述这种划分方式，以及在孟德尔和人类遗传学的生物统计学观点之间百年历史的争论中所产生的回响，该划分方式如何掩盖了在人群中观察到的疾病风险等位基因的连续频谱（在频率和效应大小范围内），并概述大型生物库中的全基因组分析如何通过对基因型与表型关系的全面了解，来改变遗传研究。 该综述描述了遗传变异的功能后果如何将过去十年来遗传发现的洪流转变为机制的见解，以及这种知识日益成为临床护理进步的基础。最后，该综述回顾了该领域面临的一些挑战和机遇，以及在未来十年内将推动人类遗传学应用的原理，以增进人们对健康和疾病的了解并最大程度地提高临床效益。
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