《美国研究团队利用全基因组测序扩展和更新了“千人基因组计划”资源》

  • 来源专题:生物安全网络监测与评估
  • 编译者: 闫亚飞
  • 发布时间:2022-11-25
  • 据生物谷网9月7日消息,美国纽约基因组中心、麻省总医院、耶鲁大学和人类基因组结构变异联盟等研究团队扩充了“千人基因组计划资源”(1kGP)资源,并使用Illumina NovaSeq仪器对其重新进行高覆盖率测序。研究人员对从包括602个亲子三人组在内的3202个样本的淋巴母细胞系中提取的DNA进行测序,并对样本中发现的一组结构变异(SVs)综合集合进行了基因分型。资源的扩充和更新提高了对变异识别的发现能力和精度,以及家族样本的丰富程度,将成为未来人群遗传学研究和方法发展的基准。相关研究成果发表于Cell期刊。
  • 原文来源:https://news.bioon.com/article/d091e378844a.html
相关报告
  • 《中国科学家率先完成菊花全基因组测序》

    • 来源专题:生物安全知识资源中心 | 领域情报网
    • 编译者:huangcui
    • 发布时间:2017-12-12
    • 12月7日,中国中医科学院中药研究所和安利植物研发中心对外发布消息称,由他们共同发起的科研团队,在菊花全基因组计划获重大进展的同时,还完成了重要的药用菊花品种——杭白菊的全长转录组遗传信息发掘。此举使我国成为世界上首次完成菊属植物菊花全基因组测序的国家。 研究人员表示,“菊花基因组测序的完成,是本草基因组研究的一个重要里程碑,该工作不仅对研究菊属的物种多样性研究、菊花的遗传进化机制研究和分子育种具有重要的意义,而且对研究具有重要药用价值的多倍体药用菊花——杭白菊具有重大的参考价值。” 面对菊花的复杂染色体遗传结构以及丰富的种质资源多样性,进行菊花基因组测序对于揭示菊属物种的起源进化及物种多样性具有重要意义。对此,2016年,中国中医科学院中药研究所和安利植物研发中心共同开启科研攻关,最终利用纳米孔测序技术突破复杂基因组测序,在菊属植物研究中迈出了人类认知的重要一步。 全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。全基因组测序能检测个体基因组中的全部遗传信息,其准确率可高达99%。可谓是基因组最为全面的研究方案。全基因组测序工作的完成,好比绘制了一张物种基因地图,对植物来说,科学家可按图索骥,大大缩短育种周期,培育更高产、抗病、美观的优质新品种。 据了解,菊属植物染色体结构复杂,包含从2n=18到8n=72之间的各种染色体组结构。生产上作为菊花茶使用的菊花(以著名的杭白菊为例)是一个复杂的多倍体物种,有多套二倍体亚基组成。菊属植物是一个非常大的种类,包括菊组和苞叶组两大分支,在每一个品种之下又有数量不等的栽培种,具有很高的观赏价值和药用价值。此次完成菊属植物全基因组测序,将有助于培育更具观赏价值,更具药用价值的菊属植物。 而被广泛熟知的野菊花、甘菊、菊花、异色菊等,都属于菊组,该分支植物主要特点为全部总苞片草质,边缘白色、褐色、棕褐色或黑褐色膜质。 面对菊花的复杂染色体遗传结构以及丰富的种质资源多样性,进行菊花基因组测序对于揭示菊属物种的起源进化及物种多样性具有重要意义。对此,2016年,中国中医科学院中药研究所和安利植物研发中心共同开启科研攻关,最终利用纳米孔测序技术突破复杂基因组测序,在菊属植物研究中迈出了人类认知的重要一步。 作为该科研团队成员的中国中医科学院中药研究所博士宋驰表示,他们在全球率先使用纳米孔测序这一最新的测序技术,完成了高等植物中全基因组测序,并克服了之前在二代测序技术时代解决不了的高杂合、高重复基因组组装的难题,此举必将极大推动植物基因组,尤其是药用植物基因组研究的发展,是本草基因组学研究的一项重要突破。 该科研团队透露,相关研究成果和基因组数据自即日起,在中国中医科学院中药研究所官网及安利植物研发中心学术研究网站公布,免费向全世界研究菊花的学术团队和非盈利组织开放。
  • 《使用全基因组测序来早期识别和遏制AMR病原体》

    • 来源专题:生物安全网络监测与评估
    • 编译者:yanyf@mail.las.ac.cn
    • 发布时间:2019-10-31
    • 今天发表在PNAS(美国国家科学院院刊)上的一项研究检查了南非夸祖鲁-纳塔尔省的一种广泛耐药结核病(XDR-TB)流行株LAM4 / KZN-的进化和流行病学历史。该菌株首次报道于2005年在夸祖鲁-纳塔尔省的图格拉渡轮(Tugela Ferry)爆发,该地区与主要感染HIV的人群中90%的死亡率有关,此后已在全省广泛传播。一项新研究确定了促进该XDR-TB菌株成功的关键宿主,病原体和环境因素,以及可以为早期识别和遏制未来流行病采取的步骤。 由哥伦比亚大学领导的这项研究由来自南非,美国和挪威的多机构研究人员组成,他们使用基因组,空间和蛋白质模型来回答这种菌株何时何地出现以及如何以及为何如此广泛传播。该研究利用了由埃默里大学,夸祖鲁-纳塔尔大学和美国疾病控制与预防中心领导的前瞻性XDR-TB传播研究(TRAX)在2011-2014年收集的数据和TB菌株。 研究人员将该菌株的地理起源定位在与莫桑比克和eSwatini接壤的农村地区,耐药结核病的高发病率位于距首次报告LAM4 / KZN爆发地点400公里处。结果还表明,该病毒株在1990年代初出现,在发生明显的扩展之前与主要的HIV流行同时出现,获得了关键的有利突变。此外,研究表明,这种菌株的快速和广泛传播具有周期性的城乡迁移。 哥伦比亚大学梅尔曼公共卫生学院流行病学助理教授,首席研究员Barun Mathema博士说:“我们的结果表明,这种XDR-TB菌株是在被公共卫生活动确认之前大约12年出现的。” “我们的研究强调,必须结合多种环境因素和特定于病原体的因素,才能使这些病原体持续传播并分散到地理上分离的种群中。这些过程发生在所谓的'预检测'阶段,即病原体发生之前的几年。首先被公认为是对公共健康的威胁。” 第一作者泰勒·布朗博士说:“从我们的发现中,我们了解了艾滋病毒合并感染,耐药结核病高发率,人类迁徙以及适应性进化在此关键公共卫生威胁的出现和传播中的重要性。” ,麻省总医院传染病科研究员。 Mathema观察到:“将全基因组测序常规整合到公共卫生监测中可以解决任何知识空白,并使我们能够更好地了解检测前期,并为早期识别和本地遏制AMR病原体提供策略。” “由于病原体测序成本的迅速下降而实现的监视,可以为公共卫生从业人员提供强有力的策略。” ——文章发布于2019年10月28日