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《Cell | 人类遗传性 CCR2缺乏是进行性多囊肺疾病的基础》

  • 来源专题：战略生物资源
  • 编译者： 李康音
  • 发布时间：2024-01-04

  • 2023年12月28日，巴黎内克尔儿童疾病医院等机构的研究人员在Cell发表题为Human inherited CCR2 deficiency underlies progressive polycystic lung disease的文章。

    该研究描述了一种由常染色体隐性遗传引起的人类肺部疾病，单核细胞趋化因子受体 C-C 基序趋化因子受体2(CCR2)完全缺乏。来自5个独立家族的9名儿童患有肺泡蛋白沉积症(PAP)、进行性多囊肺病和复发性感染，包括卡介苗(BCG)病。CCR2变异体6例为纯合子，3例为复合杂合子，均为表达缺失和功能丧失。它们消除了单核细胞中 CCR2激动剂趋化因子 C-C 基序配体2(CCL-2)刺激的 Ca2 + 信号传导和迁移。所有患者的血液中 CCL-2水平都很高，这为筛查患有不明原因的肺部疾病或分枝杆菌疾病的儿童提供了一种诊断检测方法。

    血液中的骨髓和淋巴细胞亚群以及干扰素(IFN)-γ 和粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子(GM-CSF)介导的免疫力不受影响。CCR2缺陷型单核细胞和肺泡巨噬细胞样细胞具有正常的基因表达谱和功能。相比之下，肺泡巨噬细胞只有一半左右。人类完全 CCR2缺陷是 PAP、多囊肺病和由 CCL2依赖性单核细胞向肺和感染组织迁移受损引起的复发性感染的遗传病因。

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    • 来源专题：生物安全网络监测与评估
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  • 《Nature | 论人类和类人猿脱尾进化的遗传基础》
    • 来源专题：战略生物资源
    • 编译者：李康音
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