欢迎来到2019年3月1日的研究综述，这是布罗德研究所的科学家及其合作者发表的最新研究的一个重复快照。
自闭症的常见部位曝光了
罕见基因变异可以大大增加患孤独症的风险。但是一项新的全基因组关联分析由雅克布林和安德斯Børglum丹麦奥尔胡斯大学的,在医学和种群遗传学研究所成员和项目主任马克·戴利和他的同事们发现了5个新的常见变异与自闭症谱系障碍(ASD)。检测到的自闭症风险与较高教育程度、精神分裂症和重度抑郁症风险较高之间的基因重叠，使另外7种常见变异得以发现。结果发表在《自然遗传学》杂志上，揭示了临床亚群之间的遗传差异，并提供了与ASD发展相关的生物学见解，特别是神经功能和皮质激素的发生。
分析AML的许多手机播放器
急性髓系白血病(Acute myeloid leukemia, AML)是一种侵袭性血癌，由恶性细胞和正常细胞之间复杂的相互作用引起。使用单细胞RNA和遗传技术、机器学习模型,以及超过38000个细胞从病人和健康的捐赠者,彼得·范盖伦和Volker Hovestadt博士后和基因学计划主管布拉德利·伯恩斯坦研究所的成员和他的同事着手阐明恶性肿瘤细胞的光谱类型参与了疾病。在细胞方面，他们报告发现6种AML细胞类型类似于血细胞发育的不同阶段，其中有更多的“成熟”细胞产生抑制癌症免疫反应的因子。更多信息请参阅麻省总医院和路德维希癌症研究所的新闻稿。
酪氨酸血症的基础编辑
致命的遗传性疾病的小鼠模型tyrosinaemia,一个团队包括核心机构成员和叫法变革性技术研究所医疗总监大卫刘和他的同事——由温家宝雪(马塞诸斯州大学医学院)表明一个腺嘌呤基编辑器能正确相关的突变和缓解疾病的症状。研究小组添加了质粒DNA编码腺嘌呤碱基编辑器，并将RNA导入小鼠体内，部分恢复了正确的基因序列，在肝脏中生成了健康细胞，并改善了这种疾病的标志性减肥效果。他们还测试了脂质纳米颗粒介导的修饰过的导向RNA和优化过的碱基编辑器的mRNA的传递，显示出更高的碱基编辑效率。看看《自然生物医学工程》上的文章。
因基因而失眠
失眠是一种常见的睡眠障碍，影响着全球三分之一的人口，增加了患心脏病和精神疾病的风险。然而，我们对这种常见疾病的潜在机制几乎一无所知。由医学和人口遗传学项目的准成员Richa Saxena、博士后Jacqueline Lane领导的研究小组分析了453,379名英国生物样本库参与者的数据，确定了与失眠相关的57个基因组区域，还发现了与心脏病的因果关系。这项研究的发现将帮助研究人员了解这种疾病的遗传原因，它影响的生物学途径，并确定治疗失眠的治疗目标。阅读更多的自然遗传学和MGH新闻稿。
近距离观察灵长类动物的眼睛提供了对致盲疾病的新视角
核心研究所成员、Klarman细胞观测站主任Aviv Regev和博士后Karthik Shekhar与哈佛大学的Joshua Sanes和Yi-Rong Peng等人合作，创建了首个灵长类视网膜中央窝和外围区域的细胞图谱。中央窝是哺乳动物中，灵长类动物特有的一个视网膜小区域。利用单细胞RNA-seq技术，研究小组鉴定出65种以上的细胞类型，其中大多数在这两个区域都有发现，但在流行率和基因表达方面存在差异。他们还发现，与包括黄斑变性在内的7种人类致盲疾病相关的基因表现出强烈的细胞类型和区域特异性表达模式。这种新资源在了解人类眼疾方面应该是无价的。在《哈佛公报》和《细胞》上读到更多——当你在那里的时候，一定要看看安娜·赫帕洛斯卡的封面艺术!
——文章发布于2019年3月1日
