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《Science | 减数分裂DNA断裂驱动人类生殖系的多方面突变》

  • 来源专题：战略生物资源
  • 编译者： 李康音
  • 发布时间：2023-12-04

  • 2023年12月1日，牛津大学的研究人员在Science 在线发表题为Meiotic DNA breaks drive multifaceted mutagenesis in the human germ line的文章。

    减数分裂重组开始于数百个程序化的DNA断裂，然而，人们对它们精确修复的程度仍然知之甚少。

    该研究报告说，减数分裂断裂修复的致突变性比以前所理解的要高8倍，导致1 / 4的精子和1 / 12的卵子发生新生突变。它对指数和结构变体的影响甚至更高，每次中断的利率增加100到1300倍。该研究发现了与断裂位点相关的新的突变特征和足迹，这涉及意想不到的生化过程和易出错的DNA修复机制，包括减数分裂断裂修复中的翻译合成和末端连接。该研究提供的证据表明，这些机制驱动突变在人类生殖系和导致数百个基因全基因组的破坏。

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  • 《遗传发育所等在减数分裂细线期形态建成研究中取得进展》
    • 来源专题：中国科学院亮点监测
    • 编译者：yanyf@mail.las.ac.cn
    • 发布时间：2019-01-10
    • 响应调节因子（Response regulators，RRs）参与了诸多生物学过程，涉及生物体的生长、再生、发育、胁迫反应等。但是，对于响应调节因子在减数分裂过程中的作用还未见报道。 　　中国科学院遗传与发育生物学研究所程祝宽研究组以水稻为模式植物，通过筛选减数分裂缺陷的不育突变体，并克隆相关基因，发现LEPTOTENE1 （LEPTO1）参与水稻减数分裂细线期染色体的形态建成。LEPTO1突变体的花粉母细胞染色体停滞在前细线期状态，不能进一步组装进入典型的细线期染色体状态。并且性母细胞中没有DSB的形成，也没有减数分裂特异蛋白的组装，观察不到胼胝质的积累，最终表现为无花粉型花药的产生。LEPTO1编码OsRR24，属于B类响应调节因子，N端具有保守的DDK和MYB结构域，C端具有转录激活活性，表明LEPTO1可能通过调控相关基因的表达，进而调节减数分裂细线期染色体的形态建成。相关研究首次证明B类响应调节因子参与了减数分裂起始的遗传调控，为进一步解析响应调节因子的功能提供了直接证据。 　　该论文于12月12日在The Plant Cell 杂志上在线发表（DOI:10.1105/tpc.18.00479）。程祝宽研究组博士研究生赵婷婷、任丽军、陈晓军为该文章的共同第一作者，程祝宽和浙江师范大学教授马伯军为该文章的共同通讯作者。该研究得到科技部、国家自然科学基金委等的资助。
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  • 《Science | 活体染色体识别与追踪揭示了卵母细胞减数分裂错误的空间路径》
    • 编译者：李康音
    • 发布时间：2024-07-30
    • 2024年7月19日，日本理化学研究所的研究人员在Science发表题为Live chromosome identifying and tracking reveals size-based spatial pathway of meiotic errors in oocytes的文章。 卵母细胞中相对较小染色体的减数分裂错误会导致卵子非整倍体，从而引起流产和先天性疾病。与体细胞优先错误分离较大染色体不同，高龄卵母细胞优先错误分离较小染色体的过程尚不清楚。 该研究提供了一个全面的三维染色体识别和跟踪数据集，该数据集贯穿于活体小鼠卵母细胞减数分裂 I 的整个过程。这项分析揭示了一种将较小染色体主动移至减数分裂中期板内部区域的减数分裂后期途径。在内部区域，染色体受到更强的双极微管力的牵引，这有利于染色体的过早分离，而这正是老年卵母细胞分离错误的主要原因。这项研究揭示了在高龄卵子中促进小染色体非整倍性的空间途径，并揭示了M期在形成基于染色体大小的空间排列中的作用。
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