《肥胖和脂代谢性别差异的遗传基础》

  • 来源专题:食物与营养
  • 编译者: niexiuping
  • 发布时间:2017-11-30
  • 男性和女性在肥胖,心血管疾病和糖尿病方面表现出显着差异。为了给两性提供更好的诊断和治疗,重要的是确定观察到的性别差异的基础因素。传统上,性别差异归因于男性和女性性腺分泌物(通常称为性激素)的不同作用,这实质上影响代谢和相关疾病的许多方面。作为性别差异的贡献者,较少被赞赏是男性和女性之间基本的遗传差异,其最终由存在XX或XY性染色体补体决定。在这里,我们回顾了性腺激素和性染色体补体各自有助于脂质代谢和相关疾病的机制,以及目前用于研究它们的方法。我们特别关注遗传方法,包括人类和小鼠的全基因组关联研究,组织学和系统遗传学方法,以及独特的实验性小鼠模型,可以区分性腺和性染色体的影响

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    • 编译者:李永洁2
    • 发布时间:2017-05-22
    • 肥胖是糖尿病,心血管疾病和某些类型癌症发展的主要危险因素,是由慢性正能量平衡引起的,这种慢性正能量平衡通常是由于无限制地获得食物,而且在遗传和表观遗传背景下越来越久坐的生活方式漏洞。我们对调节能量稳态控制的体液和神经元系统的理解在过去几十年有了显着改善。然而,我们制定有效策略来减缓目前流行的肥胖症的能力受到阻碍,主要是由于对代谢激素(如瘦素和生长素释放肽)代谢作用的抵抗机制知识有限。对瘦素和生长素释放肽的抵抗力的发展,对于能量稳态的神经内分泌控制至关重要的激素是肥胖的标志。过去几年的深入研究对破坏瘦素和生长素释放肽作用的细胞途径的理解方面取得了巨大进展。
  • 《Nature | 论人类和类人猿脱尾进化的遗传基础》

    • 来源专题:战略生物资源
    • 编译者:李康音
    • 发布时间:2024-02-29
    • 2024年2月28日,哈佛大学等机构的研究人员在 Nature 期刊发表了题为On the genetic basis of tail-loss evolution in humans and apes的文章。 尾巴的丧失是导致人类和“拟人猿”的进化谱系中发生的最显着的解剖学变化之一,其作用可能有助于人类两足行走。然而,促进类人猿尾部脱落进化的遗传机制仍然未知。 该研究提出了证据,证明在类人猿祖先的基因组中单独插入 Alu 元素可能有助于尾部丢失进化。研究人员证明,这种插入 TBXT 基因  的内含子的 Alu 元件与以反向基因组方向编码的相邻祖先 Alu 元件配对,并导致类人猿特异性选择性剪接事件。 为了研究这种剪接事件的影响,研究人员构建了多个小鼠模型,这些模型同时表达 Tbxt 的全长和外显子跳跃亚型,模仿其类人猿直系同源物 TBXT 的表达模式。表达两种Tbxt亚型的小鼠表现出完全没有尾巴或缩短的尾巴,这取决于在胚胎尾芽处表达的Tbxt亚型的相对丰度。这些结果支持了外显子跳跃转录本足以诱导尾部丢失表型的观点。此外,表达外显子跳跃的 Tbxt 亚型的小鼠会出现神经管缺陷,此外,表达外显子跳跃的Tbxt亚型的小鼠会出现神经管缺陷,这种情况影响人类中大约1000名新生儿中的1名。因此,尾部损失的进化可能与神经管缺陷的潜在适应性成本有关,神经管缺陷如今继续影响人类健康。