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《Nature｜超24万美国人基因组公布》

  • 来源专题：战略生物资源
  • 编译者： 李康音
  • 发布时间：2024-02-21

  • 2024年2月19日，美国国立卫生研究院支持的百万自然人群队列研究项目”All of Us“研究计划在Nature 在线发表了题为Genomic data in the All of Us Research Program的文章。

    全面绘制人类疾病的遗传基础，跨越多样化个体一直是人类遗传学领域的长期目标。All of Us研究项目是一个纵向队列研究，旨在招募美国境内至少一百万多样化个体，以加速生物医学研究，改善人类健康。

    该研究描述了该项目的基因组数据释放情况，共包含245,388个临床级基因组序列。这一资源在其多样性方面独一无二，77%的参与者来自历史上在生物医学研究中代表性不足的社区，46%为少数种族和少数民族群体。All of Us发现了超过10亿个遗传变异，其中超过2.75亿个是先前未报告的遗传变异，其中有超过390万个具有编码后果。

    利用基因组数据与纵向电子健康记录之间的联系，研究人员评估了3,724个与117种疾病相关的遗传变异，并发现欧洲祖先参与者和非洲祖先参与者都具有较高的复制率。摘要级别数据可公开获取，研究人员可以通过All of Us研究人员工作台使用独特的数据护照模式访问个体级别数据，研究人员从最初注册到获取数据的中位时间为29小时。研究人员预计这一多样化数据集将推动基因组医学为所有人带来更多希望。

  • 原文来源：https://www.nature.com/articles/s41586-023-06957-x
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    • 来源：环球科学 此届「2020年全球十大新兴技术」是由《科学美国人》和世界经济论坛共同评选出的，入榜的技术需满足超越现有技术的先进性和对社会进步的推动性。 无痛注射微针 肉眼几乎不可见的“微针”让我们有望进入一个无痛注射和无痛血检的新时代。 许多微针注射器以及微针贴片已经被应用于疫苗注射、糖尿病胰岛素注射、皮肤疾病（如牛皮癣、疣和某些皮肤癌）、癌症以及神经性疼痛疗法的临床试验等。微针注射器或者微针贴片可将药物直接注射进表皮或真皮中，所以它们能够比常见的依靠皮肤扩散的透皮贴剂更有效地递送药物。 微针产品的商业化进程正在加快，这些产品能快速、无痛地抽取血液或间质液，用于疾病诊断或监测。如果将针头连接到生物传感器上，则该设备可以在几分钟之内直接测量指示健康或疾病状态的生物标志物。 微针产品可帮助使用者完成在家取样和检测，或者在家取样后的邮寄运输，医疗服务匮乏地区也可因此收益，实现远程医疗和医疗互补。不只是皮肤，随着应用于皮肤以外的其他器官，微针技术也会产生新的用途。 二氧化碳变材料 利用阳光将废弃二氧化碳转化为化学产品的新方法。 发现能打破二氧化碳中碳氧双键的光催化剂是这项技术的关键壁垒。可利用废气生产有用的化合物，可用于包括药品、洗涤剂、化肥和纺织品原料的合成。 光催化剂通常是半导体，以往的认知是需要高能紫外线才能产生参与转化二氧化碳的电子。然而高能紫外线不是自然光能大量提供的。最新技术的进步体现在，改造后的催化剂只需要可见光就能生产出广泛使用的物质，如甲醇、甲醛和甲酸等。它们被广泛应用于粘合剂、泡沫剂、胶合板、橱柜、地板和消毒剂的生产中。 化工产业将把废弃的二氧化碳转化为有价值的产品，朝着真正无浪费的可循环绿色经济前进，并帮助全球实现碳化中和甚至负排放的目标。 虚拟病人 在虚拟人体器官或人体系统上测试药物和疗法的有效性，可降低评估的时间与金钱成本，并减少真人志愿者参与试验中可能存在的健康风险。 虚拟器官的第一步是需要建模。它需要将大量真实人体器官的高分辨率图像输入复杂的数学模型中，利用强大的计算机生成在外观和行为上与真实人体器官相似度极高的虚拟器官。 计算机模拟医学可以参与疾病的诊断、风险干预以及个性化精准医疗。例如，FDA 正在使用计算机模拟代替真实人体，来评估新的乳房摄影术系统；基于云服务的 HeartFlow 分析，经FDA批准，可根据CT 图像来判断病人是否患有冠状动脉疾病。 空间计算 空间计算/spatial computing是真实物理世界与数字世界的巧妙融合。 虚拟现实和增强现实技术完美融合：让传感器和马达实现互动；将通过云连接的设备数字化；以数字化方式代表现实世界。 空间计算将会使人机交互和机器间的交互效率提高到崭新的水平，未来可被应用于包括工业、医疗保健、运输和家庭生活在内的多个领域。乃至未来使用 GPS、激光雷达、视频和其他地理位置技术，就可以创建房间、建筑物或城市的数字地图。 算法可以把数字地图和其他信息集成在一起，创建一个可观察、可量化和可操纵的数字世界，当然这样的操作也能同时触及现实世界。科幻电影中才能出现的场景，相信在不久的未来，我们就能触手可及。 医疗服务应用程序 能想象未来医生开出的处方上，用于诊断或者治疗用的「药物」竟然是一款App或软件吗？这就是数字医疗/digital medicines。 数字医疗其实在我们的生活中已经应用的十分广泛了，像用手机手机包括声音、位置、面部表情、运动、睡眠和打字的节奏等。然后用人工智能技术分析这些信息后，就能预测可能出现的病情或症状的发展状况。 配置有特殊的传感器的智能手表，可以自动检测并提醒用户是否出现心房纤颤。更多的正在开展的研究还将数字医疗用于包括筛查呼吸障碍、抑郁症、帕金森病、阿尔茨海默病、自闭症和其他病症的诊断中。 除了这些体外可佩戴的设备，已经有研究深入到可吞服的带有传感器的“药丸”，即“生物微电子设备”。研发的团队们期望能够应用于包括检测癌症DNA、肠道微生物释放的气体、胃出血量、体温和脉氧水平等领域。当然，在大数据泄露已经相当普遍的今天，需要这项技术在隐私保护方面做的更好。 飞机电动助推器 2019年，航空业的碳排放量占全球总碳排放量的 2.5％，到 2050 年，这一数字可能还会增加两倍。电动飞机的研发吸引了众多航空公司参与其中。 电动推进器不仅可以消除直接碳排放量，还能降低多达 90％的燃料成本、50％的维护成本和近70％的噪音。 电动化的不只有发动机。在正在研发的美国X-57麦克斯韦号上，传统的长机翼被一对更短的、上面分布有电动推进器的机翼取代。电动推进器增加了飞机起飞时的升力，因此机翼可以做得更小，进而提高飞机总体的飞行效率。 目前来看，电动飞机的限制还是在于飞行里程。与传统飞机燃料相比，如今最好的电池的容量仍然有限：前者为 12 000 瓦时每千克，后者只有 250瓦时每千克。 未来也许比你手机没电更可怕的是，你乘坐的飞机没电了！ 新技术水泥 作为使用最为广泛的一种人造材料，混凝土塑造了今天世界的众多高楼大厦。作为混凝土的关键成分「水泥」，其生产的过程往往伴随着大量的碳排放。诸多替代方案或碳中和方案正在研发和实践中。 一家加拿大公司通过矿化作用将其他化工厂产生的二氧化碳储存在混凝土中；另一家加拿大公司完全放弃了在混凝土中使用水泥，转而使用炼钢行业的一种副产品「钢渣」。 总部位于德国的跨国公司海德堡水泥计划将挪威的一处工厂改造为世界首个实现零排放的水泥工厂。其已经开始使用废物作为替代燃料，并计划通过引入碳捕捉和碳储存技术，在 2030 年前消除工厂的所有碳排放量。 另外，一些生物材料也被科研人员巧妙的加入到绿色混凝土的研发中。初创公司 BioMason 用细菌和颗粒物“长出”了类似水泥的材料。另一个创新项目，利用一种叫做蓝细菌的光合作用微生物制作出低碳混凝，这种细菌接种到沙子-水凝胶支架上，制造出一种能自我修复裂缝的砖块。 量子传感器 量子传感器是一种利用亚原子粒子的行为进行超灵敏测量的仪器，能使自动驾驶汽车提前“看见”拐角之后的情况；能让水下导航系统、火山活动和地震预警系统更加先进；还能让随时随地监测大脑活动的便携式磁共振（MRI）扫描仪成为现实。 对于任何测量仪器来说，测量单位越小，测量的精度也就越高。量子传感器可以通过测量亚原子粒子的行为，使设备达到极高的分辨率。原子钟就利用了这一原理：我们这个世界的时间是建立在铯133原子的电子在一秒内完成 9 192 631 770 次特定跃迁的基础上的。 英国伯明翰大学的研究人员正在开发一种量子传感器，用自由落体的过冷原子来检测局部重力的微小变化。这种量子重力计能够用于检测埋入地下的管道、电缆和其他物体，使我们不必挖开地面就能进行测量。航海的船只也可以采用类似的技术来探测水下物体。 虽然大多数量子传感系统仍然过于昂贵，而且拥有庞大的体积和复杂的结构，但更小、更便宜的新一代量子传感器很快就会开辟出一条新的道路。去年，美国麻省理工学院的研究人员成功地将一个用钻石做成的量子传感器放在了硅片上。这样的原型产品是我们实现低成本、批量化生产量子传感器的第一步。 电解绿色氢能 “绿氢”是通过电解产生的氢气。在电解过程中，水被分解为氢气和氧气，没有任何其他副产物。 从历史上看，电解需要消耗大量能量，因此用这种方式生产氢气几乎没有意义。这正是创新技术的着力点，新的技术瞄准了目前的电网中经常会出现大量没有被消耗的可再生电力。与其将这些过量的电力用电池组储存起来，还不如用它来电解水，以氢能的方式存储。其次，电解器的效率也提高了。 最近，一家能源公司新开发了新型电解器，产生1千克氢气只需要消耗不到40千瓦时的能量。能源公司正在将这些电解器直接集成到可再生能源项目中，以此实现绿氢的规模化生产。 虽然绿氢仍处于起步阶段，但一些国家正在加紧投资这项技术。澳大利亚希望利用丰富的太阳能和风能生产氢气并出口。智利计划在该国干旱但是拥有大量太阳能电力的北部生产氢能。我国的目标则是在 2030 年以前让上百万辆氢燃料电池汽车上路。 基因组合成 全基因组合成可以使得合成生物学再次伟大。研究人员可以使用软件设计基因序列，合成后再导入微生物体内，即实现对微生物编程。 如今，设计包含数百万个核苷酸的基因组已经并非难事。经过合成的微生物科研变成N个小型的生物工厂，这座工厂不仅能够生产药物，还能生产其他产品。比如，它们可以被设计为持续生产某些化学物质、燃料和新型建筑材料的工厂。而生产原材料也只是非食物类的生物质，甚至是被看作废气的二氧化碳。 很多科学家还希望能够合成更大的基因组，比如来自植物、动物和人类的基因组。要实现这一点，我们还需要加大对设计软件、合成设备和组装设备的投入。
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  • 《武汉植物园等首次公布美洲黄莲基因组》
    • 来源专题：生物安全知识资源中心—领域情报网
    • 编译者：hujm
    • 发布时间：2022-04-06
    • 莲隶属于莲科莲属，是最古老的双子叶植物种属之一。目前现存的莲属植物仅有两个种：美洲黄莲和亚洲莲。美洲黄莲与亚洲莲在形态和地理分布上存在差异，亚洲莲的花色为红、粉色系，主要分布中国、印度等亚洲国家；美洲黄莲的花色为黄色，主要分布在北美洲等地区。美洲黄莲与亚洲莲杂交产生可育后代，因此常用于亚洲莲的品种改良，通过种间杂交，我国已经选育出一系列优良莲品种。 　　近日，The Plant Journal在线发表了来自中国科学院武汉植物园和福建农林大学合作的题为“Comparative analyses of American and Asian lotus genomes reveal insights into petal color, carpel thermogenesis and domestication”的文章，该研究首次组装了美洲黄莲的完整基因组，揭示了美洲黄莲与亚洲莲花色差异、心皮产热等性状的形成机制。 　　本研究对美洲黄莲进行全基因组测序，组装获得843 Mb基因组序列，挂载到8条染色体（2n=16），注释31,382个蛋白质编码基因。物种进化树分析表明美洲黄莲与亚洲莲的分化时间大约在1386万年以前。比较分析显示美洲黄莲和亚洲莲的基因组具有保守的共线性，没有大的染色体重排，存在29,533个结构变异。群体基因组分析显示美洲黄莲和亚洲莲之间存在显著差异。 　　花色是美洲黄莲和亚洲莲最显著的表型差异，类胡萝卜素和花青素素为控制美洲黄莲和亚洲莲花瓣颜色的主要色素。类胡萝卜素和花青素生物合成途径的结构基因在两个物种之间比较保守，但在表达量上存在差异。花青素合成调控基因NnMYB5在美洲黄莲与亚洲莲中存在结构变异，该基因过表达可诱导花青素的积累。 　　莲可通过心皮产热保持授粉期花内温度，其作用机制和生理功能一直未曾揭示。本研究发现替代氧化酶(AOX)、解偶联蛋白(UCPs)及蔗糖代谢和运输均参与了莲心皮的产热效应。在产热过程中，长距离糖转运蛋白SWEET基因高表达，说明心皮产热的主要底物是来自叶片中的蔗糖。与不产热的雄蕊相比，心皮的细胞增殖相关活性明显增强，从而促进莲花雌蕊先熟而防止自交。本研究为探究莲两个物种间的遗传分化和变异提供了高质量的参考基因组，并揭示了花瓣颜色、心皮产热和驯化的遗传学基础。 　　福建农林大学基因组与生物技术中心郑平副教授，中国科学院武汉植物园孙恒助理研究员、刘娟助理研究员为论文共同第一作者。中国科学院武汉植物园杨美研究员和美国伊利诺伊大学厄巴纳-香槟分校Ray Ming教授为论文的通讯作者。该工作得到了中国科学院前沿科学重点研究计划（QYZDB-SSW-SMC017）、福建农林大学启动基金、中国科学院生物资源计划(KFJ-BRP-007-009)，国家自然科学基金（31772353和31872136）的资助。 　　论文链接：https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/tpj.15753
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