2023年10月13日，加利福尼亚大学等机构的研究人员在Science 上发表了题为A comparative atlas of single-cell chromatin accessibility in the human brain的文章。
单细胞转录组学的最新进展揭示了人类大脑中不同的神经元和胶质细胞类型。然而，调控细胞身份和功能的调控程序仍不清楚。该研究利用测序技术(snATAC-seq)对转座酶可接近的染色质进行了单核分析，研究了来自3名成年人的42个大脑区域的110万个细胞的开放染色质景观。
整合这些数据揭示了107种不同的细胞类型及其对人类基因组中544,735个候选顺式调控DNA元件(cCREs)的特异性利用。近三分之一的cCREs在小鼠脑细胞中表现出保守性和染色质可及性。该研究揭示了特定脑细胞类型与神经精神疾病(包括精神分裂症、双相情感障碍、阿尔茨海默病(AD)和重度抑郁症)之间的密切联系，并开发了深度学习模型来预测非编码风险变异在这些疾病中的调节作用。
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