《成人及儿童1型神经纤维瘤别构MEK抑制剂获FDA批准》

• 来源专题：新药创制
• 编译者： 杜慧
• 发布时间：2025-03-14
• 原文来源：https://www.fda.gov/drugs/resources-information-approved-drugs/fda-approves-mirdametinib-adult-and-pediatric-patients-neurofibromatosis-type-1-who-have-symptomatic

2025年2月11日，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了SpringWorks Therapeutics公司开发的mirdametinib（商品名Gomekli），这是一种激酶抑制剂，用于治疗2岁及以上的患有1型神经纤维瘤病（NF1）且有症状但不适合完全切除的丛状神经纤维瘤（PN）的成人和儿童患者。

NF1是一种复杂的多系统遗传性疾病，由神经纤维蛋白1（NF-1）基因突变引起。NF-1基因位于第17号染色体上，负责产生神经纤维蛋白，这种蛋白对许多人类细胞类型的正常功能都是必需的。NF-1是最常见的遗传性疾病之一，不局限于任何人的种族或性别。NF1的主要症状包括皮肤上的咖啡牛奶斑、神经纤维瘤和眼内的Lisch结节。该病是进行性的，尽管变化程度不一，并且会随着时间恶化。NF1影响多个器官系统，包括皮肤、中枢神经系统、周围神经、眼睛、骨骼、胃肠道、血管和内分泌系统。