近日，知名生物技术公司bluebird bio公布了一项基因疗法的最新数据。在一项治疗严重镰状红细胞病的临床试验中，其在研基因疗法取得了积极的疗效。这也在行业里引起了广泛关注。
镰状红细胞病是一类经典的遗传病，由血红蛋白的异常突变引起。在这些异常的影响下，这些血红蛋白的结构会出现错误的变化，给患者带来严重的贫血症状，并可能造成血管闭塞，引发严重的反复疼痛，甚至可能引起器官损伤，缩短寿命。除了定期输血之外，我们目前还没有能有效改善这一疾病症状的方法。
为了改善这些患者的病情，bluebird bio正在利用其LentiGlobin技术开发全新的基因疗法。具体来说，研究人员将编码具有正常功能人类β球蛋白（beta-globin）的基因引入到患者自身的造血干细胞中，并将经过改造的细胞输回到患者体内。通过这一步骤，研究人员们期望能在患者体内表达正常的血红蛋白，缓解症状。
在一项名为HGB-206的临床试验中，研究人员们进一步评估了该基因疗法的疗效与安全性。这项研究分为3组，细胞的生产工艺在每组中略有不同。其中，C组的患者使用的是经过改良的生产工艺。在6名接受了治疗的患者中，有4名的随访日期已经超过了3个月。在3个月时，他们的抗疾病蛋白HbA T87Q的水平均高于3-6 g/dL。其中，首名接受治疗的患者在6个月时，抗疾病蛋白HbA T87Q的水平已经达到了8.8 g/dL，占总血红蛋白的60%有余。
而在治疗时间最久的A组中，7名患者的随访日期均已超过2年。他们最近一次随访中，中位总血红蛋白水平为9.1 g/dL。
“C组中抗疾病HbA T87Q的水平持续增加，反映了对生产工艺进行改善后的持续积极影响。所有4名随访日期超过3个月的患者产生的HbA T87Q水平超过了30%。首名患者在6个月的随访时，已经能产生超过60%的HbA T87Q，总血红蛋白水平也达到了正常的14.2 g/dL，”bluebird bio的首席医学官David Davidson博士说道：“在早期节点，C组展现的上升趋势表明这些患者有潜力超过我们最初设定的治疗目标，即30%抗疾病蛋白HbA T87Q水平。我们将进一步与监管部门确定发展计划，并做进一步的随访。我们希望看到更高水平的HbA T87Q，也希望看到临床上的持久效果。”
“C组中的早期数据非常令人兴奋，也让我们对LentiGlobin的信心与日俱增。它有潜力为患者带来革命性的益处。这些患者的长期数据表明在LentiGlobin的治疗后，患者的抗疾病蛋白HbA T87Q水平可以维持至少两年的稳定，”HGB-206研究的主要负责人之一Julie Kanter博士说道：“对镰状红细胞病患者来说，针对根源的治疗方案很有限。LentiGlobin有潜力预防或长期显着减少与疾病相关的症状。”
正如许多行业专家所言，这一疗法的关键在于能将良好的疗效持续多久。如果能做到一次使用，终身受益，对患者的帮助无疑是巨大的。我们期待基因疗法能够给诸多遗传疾病患者带来全新的治疗方案，改变他们的生命！
