最近发现TBC1D4中常见的无义突变大大增加了格陵兰因纽特人2型糖尿病的几率，导致专门增加的餐后葡萄糖。我们调查TBC1D4突变对葡萄糖代谢和加拿大和阿拉斯加因纽特人2型糖尿病诊断的频率和影响。
结果表明TBC1D4突变存在于27％加拿大和阿拉斯加因纽特人之中。它与纯合子载体中口服葡萄糖负荷后2小时的高葡萄糖（效应大小+ 3.3mmol / L; P = 2.5×10-6）和胰岛素（效应大小+175pmol / L; P = 0.04）强烈相关。具有前驱糖尿病和2型糖尿病的TBC1D4携带者具有增加的未诊断风险，除非与非携带者相比测试餐后葡萄糖值（优势比5.4 [95％CI 2.5-12]）。对于糖尿病前期或2型糖尿病的携带者，32％的患者在未经口服葡萄糖耐量试验（OGTT）的情况下保持未诊断。
TBC1D4的破坏在北美洲因纽特人中是常见的，仅导致餐后葡萄糖的升高。这导致2型糖尿病的诊断不足，除非进行OGTT。在糖尿病因纽特人的护理中的遗传因素的会计提供了在该人群中实施精确医学的机会。
