近日，一项刊登在国际杂志Nature Biotechnology上的研究报告中，来自马萨诸塞大学医学院等机构的科学家们通过研究开发出了一种新型的基因组编辑策略，该策略能够帮助纠正患人类遗传性疾病的小鼠模型机体中的致病性DNA突变。
研究者Dan Wang表示，这种新型基因组方法的开发或有望帮助开发出新型的治疗性策略，从而更加有效地治疗大量患多种遗传性疾病的患者；这项研究中，研究人员首先对患有人类遗传性疾病的小鼠进行研究，研究者通过遗传工程化改造小鼠，使其携带两种不同的突变基因拷贝，这就能够模拟许多人类患者机体的遗传组成。很多遗传性疾病患者通常都携带有两种不同的突变因拷贝，一个来自母亲，一个来自父亲；然而这项研究中所研究的小鼠模型几乎携带着相同的突变。
文章中，研究者利用重组腺病毒相关载体，将名为Cas9/sgRNA系统的基因编辑工具运输到小鼠模型中，这种基因编辑策略的设计能够促进遗传物质的重组从而产生两个新型的基因拷贝，其中一个基因拷贝并不会发生突变，而且能够介导治疗的效益；在很多遗传性疾病中，一个功能性基因拷贝的存在常常就足以支持正常的细胞功能。
研究者Wang说道，我们发现，这种新方法在两种遗传性疾病的治疗上具有明显的治疗效益，这两种疾病分别是I型遗传性酪氨酸血症（hereditary tyrosinemia type I）和称之为贺勒氏症的溶酶体贮积病（Hurler syndrome）。同时，这种治疗性的基因编辑策略还具有多种优势，包括灵活性、能与不同突变相兼容、可能适用于更多的疾病患者，同时这种策略也避免了向靶向基因产品中引入不必要的改变，从而就能够实现“无疤痕”的基因编辑。最后研究者表示，这种新型的治疗性策略未来或许有望应用于更多患多种遗传性疾病的人群。
