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《电子健康记录的的大数据（Big data）用于早期和晚期的转化心血管研究：挑战和潜力》

  • 来源专题：心血管疾病防治
  • 编译者： 张燕舞
  • 发布时间：2018-04-23

  • 目标：数百万人的健康记录、全基因组测序、成像、传感器、社会和公众可获得的数据的队列呈现出健康数字痕迹的快速扩增。本研究的目标是首次批判性总结转化心血管疾病研究的早期和晚期阶段大数据的挑战和潜力。

    方法和结果：我们通过BigData @ Heart Consortium的文献评论和专业知识寻求范例。我们确定了一些巨大的挑战，包括：数据质量、了解数据存在的情况、使用数据的法律和道德框架、数据共享、建立和维护公众信任、制定疾病定义标准、开发可扩展、可复制科学的工具、具有新的跨学科技能的科学工作队伍。大健康记录数据的机遇包括：从出生到死亡、以及从分子到社会范围的更丰富的健康和疾病谱；加速对疾病因果关系和进展的认识、发现新机制以及与治疗相关的疾病亚表型、了解整个人群和整个卫生系统的健康和疾病、返回可操作的反馈循环以更高效地改进（并潜在地破坏）现有的研究和医疗模式。在早期的转化研究中，我们确定的范例包括：发现基本的生物学过程，例如将外显子组序列连接至终身电子健康记录（EHR）（例如人类敲除实验）；药物开发：药物靶标验证的基因组方法;精准医学：例如整合到医院电子病历中的DNA用于先发制人的药物基因组学。在晚期的转化研究中，我们确定的范例包括：将结果试验纳入临床护理的学习健康系统；以全天候多参数患者监测为基础，以公民为驱动的健康，改善多个EHR来源的结局和基于人群的联系，以获得更高分辨率的临床流行病学和公共健康。

    结论

    大量内在多样（“大”）EHR数据开始j扰乱心血管研究和医疗的本质。这些大数据有可能提高我们对与早期转化相关的疾病因果关系和分类的理解，并提供可操作的分析以改善健康和医疗保健。

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  • 《IBM和Broad研究所发起了一项计划，帮助临床医生预测心血管疾病的风险》
    • 来源专题：人类遗传资源和特殊生物资源流失
    • 编译者：yanyf@mail.las.ac.cn
    • 发布时间：2019-02-22
    • IBM沃森健康公司(IBM Watson Health)、麻省理工学院(MIT)和哈佛大学布罗德研究所(Broad Institute of Harvard)正在发起一项研究合作，旨在开发强大的预测模型，使临床医生能够识别心血管疾病的严重风险患者。这个为期三年的项目将纳入基于人口和医院的生物样本库数据、基因组信息和电子健康记录，以建立和扩大多基因评分的预测能力。该项目还计划让研究团体广泛获得见解和工具，包括根据基因组中的数百万个变异计算个人罹患常见疾病风险的方法。 马萨诸塞州总医院(MGH)基因组医学中心(Center for genome Medicine)主任、布罗德研究所(Broad institute)心血管疾病项目成员兼主任塞卡尔·卡瑟雷森(Sekar Kathiresan)说:“我很高兴能在利用大量基因组数据进行多基因风险评分方面取得的进展的基础上再上一层。”“通过将临床数据与基因组数据结合起来，就有了一个绝佳的机会，可以让多基因风险评分更加稳健有力，并最终为患者的护理带来变革。”如果没有这种伙伴关系，这种转变是不可能发生的。 Kathiresan将与布罗德研究所(Broad Institute)首席数据官安东尼•菲利帕基斯(Anthony Philippakis)共同指导这项新举措。菲利帕基斯曾在布莱根妇女医院(Brigham and Women’s Hospital)接受心脏病专家培训。 IBM Watson health高级副总裁约翰•凯利(John Kelly)表示:“我们正与布罗德研究所(Broad Institute)的医学家直接合作，研究人工智能如何帮助解开有关人类健康的未被发现的线索。”“我们在应用人工智能方面积累了深厚的专业知识，以理解基因组学和健康记录等海量数据的复杂性和意义。”我们最新的合作将把这些能力与临床洞察力结合起来，完善技术如何为临床医生在研究和治疗心血管疾病等严重疾病时提供可解释和有价值的见解。 近年来,Broad研究所的科学家们,MGH,和哈佛医学院拥有先进的一种新的基因组分析,称为多基因风险评分,可以识别人的子集的风险明显高于发展中严重的常见疾病,包括冠心病、房颤或乳腺癌。 这些测试利用来自人类基因组中超过600万个变异位点的信息来确定患病风险，可以在症状出现之前就标记出更大的可能性发展成严重的疾病。研究表明，在美国，多达2500万人患冠状动脉疾病的风险可能是正常水平的三倍以上，而仅根据基因变异，还有数百万人患其他疾病的风险可能与此类似。这样的基因组信息可以让医生找到这些人，并进行干预以预防疾病。 但是在这项研究被纳入临床护理之前还需要做更多的工作，这就是这个新的三年合作关系的作用。 IBM和Broad Institute将通过结合患者的医疗记录和生物标志物，建立基于基因组信息的心脏病风险人工智能模型，扩大多基因评分的影响力。该项目还将纳入医生和护理人员的直接反馈，所有这些反馈的最终目标都是将这种权力融入医疗系统。 “有了这种新的伙伴关系，我们有机会开发了解和预测疾病的新方法，”布罗德研究所所长兼创始所长埃里克·s·兰德(Eric S. Lander)说。“我希望这将有助于推进精准医疗的发展。”
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  • 《量子经济发展联盟（QED-C）发布量子生态报告，介绍了量子传感器在生物医学领域的潜力和挑战》
    • 编译者：张宇
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