近日，中国科学院北京生命科学研究院计算基因组学实验室研究员赵方庆的研究综述文章，以 Computational strategies for exploring circular RNAs 为题，在线发表在 Trends in Genetics 上。该论文全面阐述了环形 RNA 研究和数据挖掘中诸多方法，探讨了相关方法在非编码 RNA 数据挖掘中的适用条件与优劣评估，并指出未来环形 RNA 数据挖掘的发展趋势与挑战。
环形 RNA 是近年来获得广泛关注的一类结构呈闭合环形的 RNA 分子，并入选 Clarivate Analytics 2017 年度热点前沿领域。环形 RNA 的基因来源、内部组成、细胞定位、生成机制与生物功能均较为多样，通过高通量测序数据的挖掘对其深入研究成为该领域的必经途径。依据参考基因组的使用策略，现有的识别算法可划分为基于分段比对（split-alignment based）和基于伪参考序列构建（pseudo-reference based）两类。由于所借助比对算法类型的不同，各识别算法又分别针对剪切型（splice-aware）和全能型（versatile）比对算法进行优化。此外，在向后剪接读段（back-spliced junction read）的检测和配对末端比对信息的筛选上，这些识别算法采用的策略也不尽相同。以上关键步骤影响识别算法在不同转录组测序数据上的表现，目前现有的十余种环形 RNA 识别算法在敏感度、可靠性和适用范围上均有显著差别。
研究工作获得了国家自然科学基金委重大研究计划项目、相关人才计划项目和中国科学院的资助。
