2023年10月23日，法国巴黎内克尔儿童医院等机构的研究人员在Cell上发表了题为Human MCTS1-dependent translation of JAK2 is essential for IFN-γ immunity to mycobacteria的文章。人类遗传性干扰素（IFN-γ）免疫疾病是严重的分枝杆菌疾病的基础。该研究报道了来自不同祖先家族（来自中国、芬兰、伊朗和沙特阿拉伯）的分枝杆菌疾病男性的x-连锁隐性MCTS1缺乏症。
这种翻译再起始因子的完全缺陷会损害一个蛋白质子集的翻译，包括所有测试细胞类型中的激酶JAK2，包括T淋巴细胞和吞噬细胞。JAK2的表达足够低，足以损害细胞对白细胞介素-23（IL-23）和部分IL-12的反应，但没有损害其他JAK2依赖的细胞因子的反应。在分枝杆菌攻击下，对IL-23的缺陷反应会优先损害先天样适应性黏膜相关不变T细胞（MAIT）和gd T淋巴细胞的IFN-g的产生。令人惊讶的是，在这些患者中，缺乏mcts1依赖的翻译再起始和核糖体再循环似乎在生理上是多余的。这些发现表明，x-连锁隐性人类MCTS1缺陷通过损害先天样适应性T淋巴细胞中的JAK2翻译，从而成为分离性分枝杆菌疾病的基础，从而损害il-23依赖的IFN-γ的诱导。
