2024年1月4日，加利福尼亚大学等机构的研究人员在Cell发表题为XIST directly regulates X-linked and autosomal genes in naive human pluripotent cells的文章。
X 染色体失活 （XCI） 是 RNA 介导的基因表达调控的范式，其中长链非编码 RNA XIST 以顺式方式扩散到 X 染色体上，介导全染色体的基因沉默。在女性幼稚人多能干细胞 （hPSC） 中，XIST 处于分散配置，而 XCI 不会发生，这引发了对 XIST 功能的质疑。
该研究发现XIST在X染色体上扩散，并诱导幼稚hPSC中X连锁基因表达的抑制。令人惊讶的是，XIST还靶向特定的常染色体区域，在那里它诱导抑制性染色质变化和基因表达抑制。因此，XIST使雄性和雌性细胞之间的X连锁基因剂量相等，同时诱导常染色体的差异。分散的Xist构型和常染色体定位在小鼠PSC的XCI起始过程中也短暂发生。 该研究共同确定XIST是X染色体阻尼的调节因子，揭示了XIST / Xist在进化上保守的反式作用作用，并揭示了XIST / Xist扩散与常染色体靶向之间的相关性。
