在一项新的研究中，来自美国洛克菲勒大学等研究机构的Jean-Laurent Casanova及其同事们鉴定出就脑炎而言，单个基因发生的突变可能解释着脑干（大脑中控制着心率和呼吸等许多基本功能的部分）发生何种偏差。Casanova实验室的临床调查助理教授Shen-Ying Zhang研究了7名来自无亲缘关系的家庭的儿童患者，这些儿童接触过一种常见病毒（1型单纯疱疹病毒，流感病毒或诺如病毒）并且遭受着威胁生命的或致命性的脑干感染。相关研究结果发表在2018年2月22日的Cell期刊上，论文标题为“Inborn Errors of RNA Lariat Metabolism in Humans with Brainstem Viral Infection”。
这些研究人员发现一个被称作DBR1的基因发生突变，该基因产生的一种蛋白在mRNA剪接期间有助于处理mRNA中形成的环状结构。没有这种蛋白，对病毒的免疫力会在脑干中受到选择性削弱。Casanova的实验表明DBR1几乎完全丧失是这7名儿童患者的脑干遭受病毒入侵的罪魁祸首。这些发现也揭示出mRNA加工机制与大脑特定区域的保护性免疫之间存在着意外之外的关联性。
这项研究是Casanova实验室正在开展的旨在鉴定出导致其他方面都健康的人患上传染病的突变的一个新的例子。之前的研究已发现导致人体更容易遭受葡萄球菌感染、流感病毒感染和真菌感染的遗传因素。
