《根据CFTR基因型,少数种族和民族的囊性纤维化患者不太可能适合使用CFTR调节剂》

  • 来源专题:重大慢性病
  • 编译者: 黄雅兰
  • 发布时间:2025-09-10
  • 背景囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)调节剂是治疗囊性纤维化(CF)的药物,仅对特定的CFTR突变有效。CFTR突变频率因祖先而异,这与人口统计的种族和民族群体不同但相关。CFTR调节剂治疗的资格以前没有按种族和民族报道过。方法我们对2018年CF基金会患者登记处的患者进行了横断面研究。基于美国FDA批准的CFTR突变,然后基于突变和FDA批准的年龄,我们分析了每个美国人口普查定义的种族和民族群体中符合CFTR调节剂条件的患者百分比。我们比较了基于CFTR调节剂资格和处方的肺功能。调查结果仅基于CFTR突变,92.4%的非西班牙裔白人患者、69.7%的黑人/非裔美国人患者、75.6%的西班牙裔患者和80.5%的其他种族患者符合CFTR调节剂的条件。对于每种CFTR调节剂,黑人/非洲裔美国患者最不可能有符合条件的突变,而非西班牙裔白人患者最有可能有符合条件的突变。种族和/或民族之间的差异没有差异,加上目前FDA批准的年龄。队列中肺功能最低的是非西班牙裔白人、黑人/非洲裔美国人和不适合使用CFTR调节剂的西班牙裔患者。解释来自少数群体的CF患者不太可能有资格使用CFTR调节剂。由于患有囊性纤维化的少数种族和民族的患者疾病严重程度增加,死亡率提前,这将进一步加剧健康差异。
  • 原文来源:https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ppul.25285
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