登录
 机构网站
  1. 首页
  2. 情报产品
  3. 快讯详情

《研究发现专家支持新生儿DNA测序》

  • 来源专题：重大疾病防治
  • 编译者： 蒋君
  • 发布时间：2023-05-09

  • 由麻省总布里格姆的研究人员领导的一项新研究结果表明，罕见病专家现在赞成更广泛的新生儿测试。在今天（8月88日）发表在JAMA Network Open上的一项研究中，罕见病专家同意应向所有新生儿提供DNA测序以筛查可治疗的儿童疾病。

    该研究进一步确定了432对基因疾病，这些基因疾病对目前尚未进行筛查，但超过50%的专家建议进行新生儿筛查。大多数专家推荐用于新生儿筛查的基因包括与致命的肝脏和脑部疾病，称为血友病A和B的严重出血性疾病以及视网膜母细胞瘤（一种罕见且致命的幼儿眼肿瘤）的风险增加有关的基因。

  • 原文来源：https://medicalxpress.com/news/2023-05-experts-dna-sequencing-newborns.html
107浏览量
原文链接
相关报告

  • 《新生儿基因测序出炉 标价649美元》
    • 来源专题：生物安全知识资源中心 | 领域情报网
    • 编译者：huangcui
    • 发布时间：2018-02-09
    • 只需一个唾液样本就可以寻找193种遗传疾病的新生儿基因测序出炉，麻省理工学院技术回顾（MIT Technology Review）的报道称。 这个专门针对健康婴儿的基因测序，是对现有的新生儿疾病筛查的补充。 目前的宝宝基因测序，是美国政府推荐的新生儿筛查检测，寻找至少34种疾病。这个标准检测需要在新生儿脚后跟采集少量血液样本。 而最新推出的检测更加简便。只需唾液样本，而且能寻找更多的疾病，如遗传病贫血，癫痫和代谢疾病。 这个由Sema4公司推出的检测，标价649美元（4200元人民币左右）。 与全基因组测序不同，这个新生儿检测使用DNA来测序一个基因子集。与此同时，这个测序还针对宝宝在最初的几年内常用的38种用药进行个性化药物反应的分析。 这个测序能让家长了解到更多的有关自己的孩子的基因信息，比现有的标准测序更加完整，公司高管指出。 “如果你能在孩子出生时发现一些最常见的疾病，就能更好地了解你的孩子的健康状况。 我们认为父母希望为孩子们做最好的事情，并尽一切可能使他们的孩子能有最健康的生活。”公司首席执行官Eric Schadt表示说。 任何人只需在网上下单就可以订购这个基因测序，但是，测序费用没有医保报销。 虽然看似简单和一目了然，但是，这种新生儿基因测序是否真正有必要？ 遗传学家指出，即使婴儿出现基因突变，出现症状也可能需要数年的时间。有时，一个孩子可能携带某种基因突变，但不会发展成相应的疾病。 因此，对于健康的宝宝和成年人来说，基因测序不是目前常规使用的方法。 “对于很多家庭来说，这是一种可能让人不安的事，它不一定会使父母或孩子受益。”莎拉•劳伦斯学院（Sarah Lawrence College）的遗传学家劳拉•赫彻（Laura Hercher）对MIT Technology Review表示。 有时，测试的结果可能会导致父母的焦虑和困惑，并增加对孩子的不必要的测试，她说。 “你把父母推到一个难受的位置，因为他们不知道是否应该等待，等孩子生病时再做更多的检查和治疗。”
    243浏览量
    原文链接

  • 《北京生科院等发现调控神经管发育新基因》
    • 来源专题：转基因生物新品种培育
    • 编译者：姜丽华
    • 发布时间：2023-02-14
    •   12月12日，中国科学院北京生科院孙中生团队、温州医科大学、首都儿科研究所合作，在Advanced Science上，在线发表了题为Loss-of-Function of p21-Activated Kinase 2 Links BMP Signaling to Neural Tube Patterning Defects的研究论文。该研究聚焦神经管畸形的致病机制，综合运用神经生物学、人类遗传学、多组学等技术手段，在多种模式生物中揭示了PAK2调节背外侧铰链点形成和神经管发育及其功能异常所致神经管畸形的致病机理，为探究神经管畸形的病理机制提供了崭新视角。   神经管是中枢神经系统发育的基础，在胚胎后期发育成脑和脊柱。在脊椎动物中，神经管闭合是高度复杂的动态调控过程，涉及许多由遗传和表观遗传因素精确控制的细胞事件。神经管闭合异常会导致神经管畸形。神经管畸形致死率和致畸率较高，给患者家庭带来沉重的经济与精神负担。神经管畸形是胎儿和新生儿中最严重的出生缺陷类疾病之一。   PAK家族是一类可以调控细胞骨架的蛋白激酶。该团队的前期研究确定了PAK2在脑发育中的重要功能，并阐明了PAK2在自闭症发病中的分子机制（Wang et al., 2018）。本研究发现Pak2纯和缺失小鼠在胚胎期9.5天时发育迟缓，表现出颅脊柱裂的表型。进一步研究发现，在胚胎期9.5天时，Pak2纯和缺失小鼠未能在后脑和脊柱部位抬起双侧神经板，导致背外侧铰链点形成失败。这提示PAK2基因对于整个头尾胚轴的背外侧弯曲是必要的。研究通过分析胚胎期9.5天的转录组发现，Pak2纯和缺失小鼠的差异表达基因显著富集到初级神经管形成、前脑、中脑、后脑发育、模式特化过程和脊柱发育过程。这些差异表达基因还显著地富集于BMP信号通路。BMP信号通路的多个配体，如BMP4/5和下游Smad9的磷酸化水平，均在Pak2纯和缺失小鼠中显著增加。科研团队进一步将Smad9蛋白417位点丝氨酸突变后可减弱PAK2和Smad9蛋白的相互作用，并解除PAK2对Smad9蛋白465位点丝氨酸磷酸化的抑制。上述工作提示PAK2可通过调控Smad9蛋白的磷酸化水平，从而抑制BMP信号通路，促使双侧神经板的抬起和神经管背外侧铰链点形成。   单细胞测序技术进一步显示，Pak2纯和缺失后可影响中胚层细胞向神经管及前脑和脊柱的分化轨迹，使得与神经管和神经管发育而成的前脑、后脑、脊柱等相关的细胞类型显著下降。与野生型胚胎相比，Pak2纯和缺失胚胎的神经管发育分数及前脑（尤其是间脑部分）发育分数降低。同时，BMP信号通路及该信号通路中的基因表达在Pak2纯和缺失胚胎中增加。这提示Pak2纯和缺失胚胎中异常的分化时序与异常的转录状态相关。   该团队在流产的神经管畸形胎儿中检测到5个位于PAK2基因的点突变。研究运用NanoString检测方法，发现携带PAK2突变的胎儿脑组织中PAK2的水平降低而BMP信号通路中多个基因的水平增加。同时，研究发现PAK2突变点可影响PAK2蛋白的稳定性，抑制ATP转化ADP的水平，显著降低PAK2的活性形式pPAK2的水平，提示该突变位点影响PAK2激酶活性。   研究在斑马鱼中用CRISPR-Cas9系统构建了pak2a的特异敲除模型。该模型在出生后48小时后在头部背前侧区域出现了一个明显的空腔，提示其神经管发育异常。研究在敲除pak2a的斑马鱼中过表达神经管畸形患者携带的PAK2突变位点，发现不能改善斑马鱼神经管畸形的表型。   综上，该研究以神经管特定发育事件（背外侧铰链点形成）为出发点、从细胞动态时序发育过程（单细胞测序技术）、分子机制（磷酸化激酶活性）和信号通路（BMP通路）等多水平，在多种脊椎类生物中阐明了PAK2在神经管发育的作用机制。   研究工作得到国家自然科学基金和广东省重点领域研发计划等的支持。  
    169浏览量
    原文链接