《研究发现专家支持新生儿DNA测序》

  • 来源专题:重大疾病防治
  • 编译者: 蒋君
  • 发布时间:2023-05-09
  • 由麻省总布里格姆的研究人员领导的一项新研究结果表明,罕见病专家现在赞成更广泛的新生儿测试。在今天(8月88日)发表在JAMA Network Open上的一项研究中,罕见病专家同意应向所有新生儿提供DNA测序以筛查可治疗的儿童疾病。

    该研究进一步确定了432对基因疾病,这些基因疾病对目前尚未进行筛查,但超过50%的专家建议进行新生儿筛查。大多数专家推荐用于新生儿筛查的基因包括与致命的肝脏和脑部疾病,称为血友病A和B的严重出血性疾病以及视网膜母细胞瘤(一种罕见且致命的幼儿眼肿瘤)的风险增加有关的基因。

  • 原文来源:https://medicalxpress.com/news/2023-05-experts-dna-sequencing-newborns.html
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  • 《新生儿基因测序出炉 标价649美元》

    • 来源专题:生物安全知识资源中心 | 领域情报网
    • 编译者:huangcui
    • 发布时间:2018-02-09
    • 只需一个唾液样本就可以寻找193种遗传疾病的新生儿基因测序出炉,麻省理工学院技术回顾(MIT Technology Review)的报道称。 这个专门针对健康婴儿的基因测序,是对现有的新生儿疾病筛查的补充。 目前的宝宝基因测序,是美国政府推荐的新生儿筛查检测,寻找至少34种疾病。这个标准检测需要在新生儿脚后跟采集少量血液样本。 而最新推出的检测更加简便。只需唾液样本,而且能寻找更多的疾病,如遗传病贫血,癫痫和代谢疾病。 这个由Sema4公司推出的检测,标价649美元(4200元人民币左右)。 与全基因组测序不同,这个新生儿检测使用DNA来测序一个基因子集。与此同时,这个测序还针对宝宝在最初的几年内常用的38种用药进行个性化药物反应的分析。 这个测序能让家长了解到更多的有关自己的孩子的基因信息,比现有的标准测序更加完整,公司高管指出。 “如果你能在孩子出生时发现一些最常见的疾病,就能更好地了解你的孩子的健康状况。 我们认为父母希望为孩子们做最好的事情,并尽一切可能使他们的孩子能有最健康的生活。”公司首席执行官Eric Schadt表示说。 任何人只需在网上下单就可以订购这个基因测序,但是,测序费用没有医保报销。 虽然看似简单和一目了然,但是,这种新生儿基因测序是否真正有必要? 遗传学家指出,即使婴儿出现基因突变,出现症状也可能需要数年的时间。有时,一个孩子可能携带某种基因突变,但不会发展成相应的疾病。 因此,对于健康的宝宝和成年人来说,基因测序不是目前常规使用的方法。 “对于很多家庭来说,这是一种可能让人不安的事,它不一定会使父母或孩子受益。”莎拉•劳伦斯学院(Sarah Lawrence College)的遗传学家劳拉•赫彻(Laura Hercher)对MIT Technology Review表示。 有时,测试的结果可能会导致父母的焦虑和困惑,并增加对孩子的不必要的测试,她说。 “你把父母推到一个难受的位置,因为他们不知道是否应该等待,等孩子生病时再做更多的检查和治疗。”
  • 《Nature:新研究发现9种新的冠状病毒》

    • 来源专题:生物安全知识资源中心—领域情报网
    • 编译者:hujm
    • 发布时间:2022-02-20
    • 在一项新的研究中,来自加拿大、法国、俄罗斯、西班牙、美国和德国的研究人员重新分析了所有公开的RNA测序数据,发现了比以前已知的RNA病毒多出近10倍的病毒,包括在一些意想不到的地方发现的几种新的冠状病毒。这个全球规模的RNA病毒数据库可以帮助快速识别病毒外溢到人类,以及那些影响牲畜、作物和濒危物种的病毒。相关研究结果于2022年1月26日在线发表在Nature期刊上,论文标题为“Petabase-scale sequence alignment catalyses viral discovery”。论文通讯作者为加拿大独立研究员Artem Babaian博士。 Babaian博士是Serratus项目合作的幕后推手。Babaian说,与云创新中心(加拿大英属哥伦比亚大学和亚马逊网络服务之间的公共/私人合作)合作,Serratus项目能够在亚马逊网络服务上建立一台“极其强大”的超级计算机,其功率相当于22500个CPU。 这台超级计算机读取了来自世界各地570万个生物样本的2000万GB(gigabyte, 千兆字节)的公开基因序列数据,寻找表明存在RNA病毒的特定基因。这些样本已经收集了13年,并在世界研究界内自由分享,包括从冰芯样本到动物粪便的一切样本。 Serratus项目的研究人员发现了132000种RNA病毒(以前只知道15000种)和9种新的冠状病毒。Babaian估计,如果没有云创新中心和亚马逊网络服务,传统的超级计算机需要花费一年多的时间和几十万美元来完成这项分析所需的2000年的CPU时间。Serratus项目在11天内花费24000美元完成了这一任务。 Babaian说,“我们正在进入一个了解自然界中病毒的遗传和空间多样性的新时代,以及各种各样的动物如何与这些病毒接触。我们希望是如果像SARS-CoV-2---导致COVID-19的冠状病毒---之类的病毒再次出现,我们不会措手不及。这些病毒可以更容易地被识别,并且可以更快地找到它们的天然病毒库。真正的目标是这些感染被及早识别,以至于它们永远不会成为大流行病。如果一名病人出现不明原因的发烧,一旦对血液进行测序,你如今可以将人类中的未知病毒与现有病毒的更大数据库联系起来。例如,如果一名病人在圣路易斯市出现了来源不明的病毒感染,你如今可以在大约两分钟内通过这种数据库进行搜索,并将这种病毒与例如2012年在撒哈拉以南非洲取样的一只骆驼联系起来。” 32岁的Babaian之前一直在加拿大英属哥伦比亚省癌症研究中心进行癌症基因研究,当COVID-19大流行病发生时,他转换了研究方向。Babaian说,这项新的研究是作为一个“有趣的副业”开始的,始于2020年3月3日,当时他和他的登山伙伴朋友---英属哥伦比亚大学工程系学生Jeff Taylor---“在一张餐巾纸的背面”勾勒出了这个想法。他指出,“我应该保留那张餐巾纸。” Babaian不久后向英属哥伦比亚大学的云创新中心(Cloud Innovation Centre)寻求帮助。Serratus项目,以英属哥伦比亚省Tantalus山脉的Serratus山命名,他和Taylor在2020年的一次攀登中看到了这座山,于是发起了这个项目。 Babaian回忆说,当第一批研究结果开始在他的笔记本电脑上闪现时,他正坐在他妻子的护理椅上,这表明Serratus项目不仅在工作,而且以几乎难以理解的速度产生数据。 他说,“这可能是我生命中最激动人心的科学时期。有两种类型的乐趣。第一类是微笑和开玩笑。第二类是当你在做这件事的时候很痛苦,但记忆却很闪亮,就像攀岩。在许多方面,Serratus项目是第二类乐趣。你只需要相信它会成功。” Babaian说,如果没有英属哥伦比亚大学云创新中心的支持,他不可能完成这项研究。他说,“云创新中心确实在那里为我们打开了大门。我们有一个想法,他们从他们的网络中带来了专家,使其成为现实。如今,全球社会可以从所有这些以前未被利用的研究中受益。” 英属哥伦比亚大学云创新中心主任Marianne Schroeder说,“Babaian带着一个创新的愿景找到了我们。英属哥伦比亚大学云创新中心的力量在于,我们将英属哥伦比亚大学的内部创新和技术团队与亚马逊网络服务的团队配对。我们非常荣幸能够支持这一愿景的实现;协助为复杂问题找到技术解决方案是我们的工作。” 参考资料: Robert C. Edgar et al. Petabase-scale sequence alignment catalyses viral discovery. Nature, 2022, doi:10.1038/s41586-021-04332-2.