今年2月初，美国马萨诸塞州报告了首例新冠肺炎确诊病例，是一名从中国武汉回国的旅行者。在接下来的几个星期里，没有发现新的病例。相反，当地有关该病毒在大波士顿地区(美国受灾最严重的地区之一)早期传播的报道集中在2月底在波士顿举行的国际专业会议上。
新的病毒基因组数据提供了一个更复杂和详细的故事，大流行的到来和蔓延到整个城市和英联邦。
我们的研究人员、临床医生和公共卫生专业人员组成的团队——一个代表马萨诸塞州总医院(MGH)、马萨诸塞州公共卫生部门和Broad研究所的病毒基因组学小组的合作项目——已经对来自新冠肺炎确诊病例的SARS-CoV-2样本的基因组进行测序，以便进行基因组流行病学分析。
今天，我们发布了第一批331个完整的基因组。这些基因组代表了爆发第一个月期间来自MGH(一家大型三级转诊医院)的密集样本，有助于讲述SARS-CoV-2在波士顿地区及其他地区引入和早期传播的故事。数据表明，该州第一例确诊病例的病毒(CDC对其进行了排序)确实得到了有效控制，因此没有出现后续病例。但在随后的几周内，该病毒进入该地区的次数更多——我们估计至少有30例独特的病例——在许多病例中导致了进一步的社区传播。
从数据中可以清楚地看出，没有任何单一事件或输入单独导致COVID-19在波士顿地区持续传播;相反，在短短几周内，就有来自国内和国际的多个参赛选手参赛。
结合基因组数据和流行病学信息，我们可以追踪其中一些引种的可能来源。进入波士顿地区的SARS-CoV-2有多种来源，特别是通过欧洲。在美国，数据表明来源包括华盛顿州，那里几周前就开始爆发COVID-19。数据显示,SARS-CoV-2血统在波士顿地区的混合是类似于其他地区的美国东北部,尽管目前尚不清楚这是否直接联系特定的城市或国家,或如果它代表了一种常见的病毒基因指纹在东北地区。
SARS-CoV-2输入波士顿地区的一个例子确实是2月份的国际会议。我们重新构建了28个病毒基因组，这些基因组来自与这次会议有关的个体，而且都是密切相关的，这表明这是一个“超级传播”事件。这些感染导致了波士顿地区和其他地区的进一步社区传播。这些基因组的祖先关系表明它们来自一个单一的来源，可能在欧洲。
我们还调查了第二件值得注意的事件，这一次是在一个聚集的生活设施中，它证明了COVID-19可以在脆弱人群中迅速而安静地传播。在这种情况下，设施内的所有居民和大多数工作人员都接受了测试，最初不是因为怀疑有COVID-19，而是作为计划搬迁前的预防措施。超过一半的居民和数十名工作人员被检测为阳性。
对这些感染的基因组分析显示了一些令人惊讶的事情。尽管没有怀疑COVID-19，但该病毒已在三次不同的情况下进入该社区。其中一种引入导致了90%以上的感染。这些病例中有限的遗传多样性表明，在该设施中传播非常迅速。
更广泛地说，这个数据集揭示了目前在马萨诸塞州存在的SARS-CoV-2的遗传祖先，这反过来为持续监测COVID-19在该州的传播提供了基础。随着世界继续努力控制这一大流行病，病毒基因测序可以帮助我们追踪新的输入途径，确定源，确定正在传播的感染，补充传统的接触者追踪，并分析社区和机构内当地传播的细节。有了这些数据，我们已经能够确定有关特定传播的关键信息——这些信息只能来自于病毒本身的基因组。
Broad团队一直在与我们的临床和公共卫生伙伴实时分享序列数据和见解，帮助他们了解SARS-CoV-2是如何在我们的社区传播的。在virological.org上可以找到我们手稿中描述这一数据和分析细节的工作草稿。我们在Broad Institute的Terra平台上公开了数据和分析工作流，这是一个安全的开源云环境，用于存储、分析和共享基因组和其他生物医学数据(在严格的许可控制下)。我们正与数据科学平台合作，将Terra用于病毒基因组数据和基因组监测应用，支持并加快世界各地公共卫生研究人员和从业者使用这一方法，以便他们能够应对COVID-19和未来的公共卫生突发事件。这里使用的数据集和分析工作流可以在Terra工作区中找到。基因组数据也在NCBI GenBank上公开分享，并在NextStrain.org上进行可视化显示。
测序团队包括Broad研究所、MGH传染病和病理学部门以及马萨诸塞州公共卫生部的成员。我们已经收到慷慨的支持,还可以从许多别的来源,包括快速、开放、实时共享GISAID基因库,有用的对话和方法通过疾控中心的网络领域,生物信息学软件包包括工具在nextstrain.org上,活跃我们的研究团队之间的协作,并支持从NIAID,疾控中心,霍华德·休斯医学研究所,Illumina公司,比尔和梅林达•盖茨基金会和多丽丝公爵慈善基金会。我们感谢支持这一努力的许多个人和团体。
这是我们的第一批SARS-CoV-2基因组，未来还会有更多。在未来几个月，我们将继续优先生产和共享高质量基因组数据，以支持COVID-19大流行期间的临床和公共卫生业务理解和决策。
