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《Nature｜超24万美国人基因组公布》

  • 来源专题：战略生物资源
  • 编译者： 李康音
  • 发布时间：2024-02-27

  • 2024年2月19日，美国国立卫生研究院支持的百万自然人群队列研究项目”All of Us“研究计划在Nature 在线发表了题为Genomic data in the All of Us Research Program的文章。

    全面绘制人类疾病的遗传基础，跨越多样化个体一直是人类遗传学领域的长期目标。All of Us研究项目是一个纵向队列研究，旨在招募美国境内至少一百万多样化个体，以加速生物医学研究，改善人类健康。

    该研究描述了该项目的基因组数据释放情况，共包含245,388个临床级基因组序列。这一资源在其多样性方面独一无二，77%的参与者来自历史上在生物医学研究中代表性不足的社区，46%为少数种族和少数民族群体。All of Us发现了超过10亿个遗传变异，其中超过2.75亿个是先前未报告的遗传变异，其中有超过390万个具有编码后果。

    利用基因组数据与纵向电子健康记录之间的联系，研究人员评估了3,724个与117种疾病相关的遗传变异，并发现欧洲祖先参与者和非洲祖先参与者都具有较高的复制率。摘要级别数据可公开获取，研究人员可以通过All of Us研究人员工作台使用独特的数据护照模式访问个体级别数据，研究人员从最初注册到获取数据的中位时间为29小时。研究人员预计这一多样化数据集将推动基因组医学为所有人带来更多希望。

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  • 《《科学美国人》评出2019年十大突破性技术》
    • 来源专题：科技大数据监测服务平台
    • 编译者：zhangst
    • 发布时间：2019-07-10
    • 日前，著名科普杂志《科学美国人》公布了2019年十大突破性技术榜单。榜上有名的既有“高深莫测”的新型核反应堆和DNA存储，也有“平易近人”的新型肥料和食品包装。科技日报记者梳理后发现，这十大技术可分为清洁环境、革新能源、促进健康、便捷生活与颠覆创新五个大类。 清洁环境类技术 可生物降解塑料和智能肥料技术能够使环境更清洁。 塑料垃圾不仅能在环境中存在数百年，还会释放有毒化合物。之前以玉米、甘蔗或废油脂为原料生产的可生物降解塑料，性能难以与普通塑料相比。现在，英国伦敦帝国理工学院、芬兰梅特根生物技术公司等正在研究使用低成本离子溶剂和生物酶处理纤维素或木质素，生产新型可生物降解塑料，有望助力解决塑料垃圾问题。 农用肥料中的氮会在大气中形成温室气体，磷则进入河流，引发藻类等生物过度生长。海法集团和ICL特种肥料等公司利用先进的材料和制造技术，改进胶囊类缓释肥料外壳，使其成为“智能肥料”，能根据土壤温度、酸度或养分改变释放率。相比需要人工智能、数据分析和大量传感器的所谓“精确农业”，这种方式更易推广。 革新能源类技术 新型核能和大规模储能技术有望带来新的能源革命。 现有的商业核反应堆使用的几乎都是将铀芯堆积在锆合金内的核燃料棒。如果锆过热，它会与水反应产生氢气并爆炸，这一问题导致了美国三岛和日本福岛的核事故。正在研制的“第四代”核反应堆将用液态钠或熔盐代替水来传递热量，避免产生氢气。美国则提出建设小型模块化反应堆以提高安全性。新型燃料和小型模块化反应堆有望带来核电复兴。 风能和太阳能是主要的可再生能源，但需要大规模的储能技术存储“备用能量”，以便在晚上或无风的时候使用。之前，抽水蓄能和锂电池是主要的储能方式，分别存在成本高和储能时间短的缺点。美、韩、中、日等国正在研制大型流电池和氢燃料电池，有望解决上述问题。 促进健康类技术 治疗癌症和阿尔茨海默氏症的新靶点、先进的食品跟踪和包装技术能使人类更健康。 近年来，科学家发现了一种名为“本质无序蛋白”（IDP）的特殊蛋白质，一旦其不能正常工作，就会导致癌症或神经退行性疾病。随着科学家对IDP的研究愈发深入，工业界开始关注以IDP为靶点的治疗方法。IDP、Graffinity、Cantabio等制药公司都在研究相关药物，为治疗癌症、阿尔茨海默氏症等疾病带来新的手段。 据世界卫生组织统计，全球每年约有6亿人食物中毒，其中42万人死亡。新技术能够有效缓解这一问题。IBM公司基于区块链技术的云平台IBM Food Trust能够帮助食品行业快速溯源有毒食品，而TimeStrip UK和Vitsab International等企业研制的带有传感器的食物标签，能够帮助人们确定食品是否在适当的温度下储存和是否开始变质。 便利生活类技术 人类生活会因社交机器人和远程协同呈现技术更便捷。 人工智能技术使工程师能够将心理和神经科学转化为算法，让机器人能够识别声音、手势、眼神和情绪等以适应人们的需要。Softbank Robotics开发的人形机器人Pepper足以识别人脸和基本情感，并通过“胸部”的触摸屏对话，已经用来提供酒店登记、机场客户服务，担当购物助理等。此外，越来越智能的治疗机器人和玩具机器人，对老年人和孩子也很有吸引力。 远程协同呈现技术能够使不同地点的人克服空间的隔阂近距离接触。增强现实（AR）、虚拟现实（VR）及5G通信技术的发展使之成为可能。“X大奖”基金会已经发起了1000万美元的“ANA阿凡达”大奖赛，旨在“将人的感觉、行动和存在实时传送到一个遥远的位置，从而带来一个更为紧密的世界”。微软等公司也在进行相关研究。未来3—5年内，远程协同呈现技术将迎来突破。 颠覆创新类技术 以金属为材料的微型透镜和以DNA为载体的数据存储技术是榜单中最具颠覆性的技术创新。 一想到镜头材料，人们最先想到的就是玻璃，谁能想到金属？但传统的玻璃切割和玻璃弯曲技术很难制造出微型透镜，这限制了光学产品的小型化。现在，科学家使用金属替代玻璃制造透镜，并且发现金属透镜无需分层就能消除色差，在解决散光等导致图像失真和模糊的像差问题上也有所突破。金属透镜使设计、制造微型光学器件成为可能。 人类正面临严重的数据存储问题。到2020年，全球每年需要4180亿个1TB容量的硬盘才能容纳全部数据。相比之下，一个边长约1米的DNA立方体就足以容纳等量数据。事实上，DNA数据存储技术并不遥远。2017年，哈佛大学的研究人员将一只手的图像记录到了大肠杆菌的基因组中。华盛顿大学和微软研究院的研究人员已经开发出一个完全自动化的系统，用于编写、存储和读取DNA编码的数据。
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