罕见病影响着3000多万美国人。1983年美国通过了《孤儿药品法》(ODA)，为这些病人掀起了一场罕见病药品开发的革命。在过去的40年里，《孤儿药品法》通过 "孤儿药品指定计划 "提供的财政激励措施，以及显著的科学进步，使数百种罕见疾病的药物获得批准。本研究探讨了自该法颁布以来被指定为 "孤儿药 "的罕见病以及随后获得批准的罕见病。
利用FDA的内部数据库，研究人员按疾病和治疗领域对1983年至2022年的所有孤儿药指定和批准进行了分类和分析。
在ODA实施的40年里，共有6340个孤儿药被指定，代表了1079种罕见疾病的药物开发。此外，其中882种指定药物导致FDA至少批准一种用于392种罕见疾病的药物。这一发展主要集中在肿瘤学方面，因为在指定和批准的前十种疾病中，有七种是罕见的癌症。
研究人员估计，可能有7000-10000种罕见病已被识别和描述。根据本研究，可以得出结论，大约5%的罕见病有FDA批准的药物，多达15%的罕见病至少有一种药物被开发出来，并在其治疗、诊断或预防方面显示出前景。应继续为罕见病药物开发的基础和转化科学提供资金，以便为仍然没有治疗方案的数百万受影响的病人提供治疗。
