《非布司他诱导的儿科造血干细胞移植受者粒细胞缺乏症：病例报告和文献综述》

• 编译者： 蒋君
• 发布时间：2024-11-18

本报告描述了一例在造血干细胞移植 （HSCT） 后数月发生的孤立性粒细胞缺乏症儿科病例。继发性血细胞减少症或继发性移植失败影响 10%-25% 的 HSCT 受者，潜在诱因包括病毒感染、移植物抗宿主病 （GVHD）、败血症和某些药物。根据阴性 PCR 结果排除病毒再激活，而根据患者的临床表现排除 GVHD 和脓毒症。接受 HLA 10/10 无关供体 T 细胞移植的患者接受了标准的清髓性预处理，以最大限度地降低移植物排斥反应的风险。然而，即使在停用骨髓毒性药物（如缬更昔洛韦和鲁索替尼）后，粒细胞缺乏症仍然存在。进一步调查显示，患者一直在服用非布司他，随后停药，导致中性粒细胞计数恢复。欧洲药品管理局将粒细胞缺乏症列为非布司他的一种罕见副作用。使用药物基因组学知识库 （PharmGKB） 完成涉及非布司他药代动力学和药效学的候选基因和变异的影响，以准确评估个体的中性粒细胞减少风险。本病例表明，肾转运蛋白 ABCG2 （外显子非同义变异，rs2231137）、SLC29A1 （rs747199 和 rs628031） 和 ABCC4 （3'UTR SNP，rs3742106 和 rs11568658） 的遗传变异可能导致药物诱导的粒细胞缺乏症。这一发现强调了基因分析在接受 HSCT 的患者管理中预防药物不良反应的重要性。