《FDA批准靶向药物Amondys 45》

• 来源专题：新药创制
• 编译者： 杜慧
• 发布时间：2021-06-17
• 原文来源：https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-targeted-treatment-rare-duchenne-muscular-dystrophy-mutation-0

美国FDA批准Sarepta Therapeutics公司研发的反义寡核苷酸疗法Amondys 45上市，用于治疗基因突变外显子45跳跃型的杜氏肌营养不良症患者。这是第一个FDA批准的针对此类基因突变患者的治疗药物，也是近3年以来，FDA加速批准的第三款基于外显子跳跃的反义寡核苷酸疗法。于此同时，Amondys 45获得了FDA孤儿药的称号。杜氏肌营养不良症（DMD）是一种罕见的致命神经肌肉遗传病，是最常见的肌肉营养不良类型。DMD是由于抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因发生变异，导致抗肌萎缩蛋白的缺失或功能缺陷，最终使肌肉在收缩过程中出现慢性损伤以及炎症发作，影响肌肉的再生，导致肌肉被瘢痕组织或脂肪代替。Amondys 45（casimersen）是一种外显子跳跃疗法，其原理是通过改变表达抗肌萎缩蛋白的mRNA的剪接过程，跳过让蛋白合成过早中断的基因变异。这种疗法生成的抗肌萎缩蛋白虽然比正常蛋白要小一些，但是保留了大部分与其他蛋白结合的结构域，因此仍可行使蛋白的部分正常功能。