通过提供准确、快速的结果(包括快速的药物敏感性测试),结核病的分子检测有可能帮助每年覆盖300万未诊断或未报告的结核病患者,并提高结核病患者获得的护理质量。世界卫生组织(WHO)建议使用分子核酸扩增试验(NAATs)检测结核病,而不是涂片显微镜检查,因为它们能够更准确地检测结核病,尤其是在患有脓杆菌病的患者和艾滋病毒感染者中。重要的是,其中一些世卫组织认可的测试可以检测与抗结核药物耐药性相关的分枝杆菌基因突变,从而使临床医生能够量身定制有效的结核病治疗方法。目前,研究人员正在开发和评估一系列用于结核病检测的分子试验,虽然有些试验是供实验室参考使用的,而其他测试则针对医疗点和外围医疗机构。值得注意的是,在结核病负担高的国家,出现了设计、制造和推广的分子试验,其中一些明确针对的是近病人安置。这些进展将增加更多的患者获得分子结核病检测的机会。在药敏试验方面,NAATs和下一代测序可以提供比传统表型培养更快的结果。本文综述了近年来分子检测结核病和抗结核药物耐药的研究进展。