近日，一项刊登在国际杂志Communications Biology上的研究报告中，来自悉尼加文医学研究所等机构的科学家们通过研究开发了一种新型智能手机app，其能在不到半小时内对SARS-CoV-2病毒的基因组进行分析。先进的纳米孔设备能帮助科学家们在实验室之外读取或对生物样本的遗传物质进行测序，然而截止到目前为止，研究人员仍然需要使用拥有高端计算能力的设备来对原始数据进行分析。
这项研究中，研究人员开发的这种名为Genopo的app能使得在偏远或资源不足的地区以及医院床边实现对基因组信息的获取，Ira Deveson博士说道，并不是每个人都能获取分析DNA和RNA所需要的高性能计算资源，但大多数人都拥有智能手机，作为追踪冠状病毒扩散的核心方法，如今，快速实时的基因组分析要比以往任何时候都更加重要，这种新型app能够帮助研究者更容易进行基因组的分析，从而就真正地将这项技术放进了全球各地科学家的口袋里了。
未来进行基因组学分析或许并不再需要复杂的实验室设备了，诸如牛津纳米孔技术的MinlON测序仪等仅有u盘大小的便携式设备就能够在采样现场或临床中快速产生样本的基因组序列并对序列进行分析，该技术目前已经用于西非的埃博拉疫情监测、北极地区微生物群落的分析，以及确定当前新冠疫情期间冠状病毒的进化历程。然而，分析基因组序列数据往往需要强大的计算能力，而科学家们需要从原始数据中提取大量的基因序列并确定基因的变异，并确定病毒的进化机制。
此外，到目前为止，基因组分析还需要高端的服务器计算机或云服务的处理能力，研究人员正在着手改变这一点，为了实现原地实时的基因组测序和分析，在没有大型实验室设备的情况下，研究人员就开发了一款新型app，其能够在下载了纳米孔测序数据库的智能手机上执行生物信息学的工作流程。由于智能手机中各种资源的限制，这一过程仍然需要克服众多的技术挑战，Genopo app将会把很多可用的生物信息学工具整合到单一的安卓应用程序中，随后就能在安卓设备上进行大量的处理工作。
紧接着，研究者利用Genopo app对来自9名悉尼SARS-CoV-2感染患者机体中提取的病毒样本的原始测序数据进行了测试，包括从咽拭子样本中提取并扩增病毒的RNA，利用MinlON设备来对扩增的DNA进行测序并在智能手机上进行分析，研究人员在不同的安卓设备上测试了这种app的工作效率，包括诺基亚、华为、LG和索尼等机型。Genopo app大约会花费27分钟时间来从原始数据中确定完整的SARS-CoV-2基因组序列，这或许就开启了定点实时分析基因组的可能性，研究者指出，Genopo app还能用于描述DNA的甲基化状况，其是一种改变人类基因组样本基因活性的基因组修饰。
最后研究者Deveson说道，本文研究提供了一种灵活、高效的架构，其适用于运行多种流行的生物信息学工具，并能适应小型或大型的基因组，我们希望这种新型app能帮助研究者更容易地获取基因组学信息并揭开关于DNA或RNA的奥秘。Genopo app目前是一款开放免费的app，能通过Google Play商店获取。
