欢迎收看2020年8月14日的《研究综述》，这是一篇由Broad研究所的科学家及其合作者发表的最新研究的回顾。
增强的Cas9使精确的编辑
博士后研究员Donghyun Lim，化学生物学和治疗科学计划的副成员Amit Choudhary和他的同事已经开发出一种方法，通过使用一个短的寡核苷酸柄“接头”作为一个定位点，将多种不同的分子融合到Cas9的末端和内部区域的特定位置。利用这个平台，研究人员将长单链寡核苷酸供体(ssODN)与Cas9杂交，结果显示Cas9:ssODN结合物可以在多个基因组位点和多种细胞类型上进行精确编辑。该团队还改造了胰岛素生产细胞，使其分泌一种免疫调节蛋白，除了分泌的分子外，不加入任何序列。阅读《自然通讯》，Choudhary实验室的推特，以及自然研究生物工程社区页面上的一篇博文。
功能预言者
电压门控钠和钙通道中的遗传变异与疾病有关，但确定变异的功能影响的实验既费力又局限于研究范围。一个由博士后学者亨瑞克·海恩和研究所成员马克·戴利领导的研究小组在医学和群体遗传学(MPG)项目中开发了一种工具，使用机器学习来预测变异的功能影响。他们使用具有已知或可能影响的错义变异来训练他们的模型，并在实验测试的变异和患者群体中验证它。在《科学转化医学》和Henrike的tweeter中，他们的模型是一个有价值的临床和研究工具，可以将变异分类为功能的丧失或获得，或中性或致病。
使用口罩可以减轻COVID-19的传播
在COVID-19全球发病数月后，对使用和治疗仍存在有限的共识
公众人士派发口罩的情况。来自布罗德传染病与微生物组项目和传染病基因组中心的Colin Worby和台湾国立清华大学的Chang hsio - han使用流行病模型来研究口罩在减轻COVID-19在普通人群中的传播中的作用。他们发现，将医用口罩优先分发给易受感染和感染的个人，并广泛使用布罩，可以最有效地降低发病率和死亡率。阅读更多自然交流。
多基因评分变得更世俗一些
多基因评分可能是评估个体对几种慢性疾病遗传风险的有力工具。但由于它们大多是利用欧洲人口的数据开发出来的，因此对其他祖先的效用有限。MPG准成员阿米特·赫拉(Amit Khera)及其同事利用来自英国生物库的数据以及在印度和孟加拉国的研究，开发出了一个南亚人后裔心血管疾病的多基因评分并以此为基准。他们的评分系统，发表在《美国心脏病学会杂志》上，提供了一个一般化的框架来发展特定祖先的多基因评分。在Khera实验室的tweeter中了解更多。
线粒体DNA突变的细胞观
线粒体疾病患者的细胞通常同时具有突变和非突变的线粒体DNA (mtDNA)——这种情况被称为异质性。在过去，异质化的单细胞分析的范围是有限的。Caleb Lareau、Leif Ludwig、准成员Vijay Sankaran、核心研究所成员Aviv Regev及其同事开发了一种高通量单细胞线粒体基因组学试验，以分析数千个单个细胞的mtDNA突变，这可以进一步帮助建立细胞的祖先关系。在《自然生物技术》中，研究人员使用这种方法来追踪成千上万的癌细胞，并研究人类造血过程中的细胞种群动态。他们与Melissa Walker以及研究所成员和代谢项目的联合主任Vamsi Mootha一起，进一步将这项技术应用于线粒体疾病患者的样本。在《新英格兰医学杂志》上，他们报告了在T细胞中对致病性mtDNA进行选择的证据。
一条对抗朊病毒病的道路
降低脑内朊病毒蛋白(PrP)的表达是治疗或预防遗传性朊病毒病的有效途径。在核酸研究中，由斯坦利精神病学研究中心的相关科学家Sonia Vallabh和Eric Minikel及其同事领导的团队描述了探索这一策略的临床前研究——在动物模型上测试反义寡核苷酸(ASO)疗法来对抗朊病毒病。研究人员改变了给药方案、朊病毒菌株和治疗时间点，并检查了症状、生存率和生物标志物读数。在受影响的动物中，降低朊病毒蛋白水平显著延长了生存期，甚至在症状出现之后，这支持了降低prp治疗的潜力。更多信息请参阅《华尔街日报》的新闻稿和埃里克的Twitter帖子。
