《美国科研团队开发新方法揭示罕见基因变异指向常见疾病的核心生物学机制》

  • 来源专题:生物安全
  • 编译者: 闫亚飞
  • 发布时间:2023-03-04
  • 据生物通公众号2月12日消息,美国麻省理工学院和哈佛大学博德研究所的科研人员开发出一种量化全基因组中罕见的蛋白质编码突变对常见疾病影响的新方法“负担遗传力回归”(BHR),可揭示疾病中常见或罕见的变异遗传结构,目前BHR软件已开源发布。该研究在解释特定形状罕见变异遗传率、揭示特定特征背后的核心生物学方面发挥极大作用。相关研究成果发表于Nature期刊。
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    • 据生物通公众号2月12日消息,美国麻省理工学院和哈佛大学博德研究所的科研人员开发出一种量化全基因组中罕见的蛋白质编码突变对常见疾病影响的新方法“负担遗传力回归”(BHR),可揭示疾病中常见或罕见的变异遗传结构,目前BHR软件已开源发布。该研究在解释特定形状罕见变异遗传率、揭示特定特征背后的核心生物学方面发挥极大作用。相关研究成果发表于Nature期刊。
  • 《国际常见疾病联盟发起,旨在》

    • 来源专题:人类遗传资源和特殊生物资源流失
    • 编译者:yanyf@mail.las.ac.cn
    • 发布时间:2019-09-24
    • 来自学术界和行业的常见疾病遗传学社区的成员本周聚集在华盛顿特区,发起了国际常见疾病联盟(ICDA)。这项新的计划是经过一年多的计划启动的,旨在将国际科学界聚集在一起,以加深我们对人类基因组中遗传变异如何促进常见疾病(例如心血管疾病和2型疾病)生物学的认识。糖尿病。 会议召集了来自六大洲19个国家的专家,他们代表了各种研究领域,包括遗传学,疾病生物学,功能基因组学,计算生物学和药物发现。 ICDA社区将共同努力,提出有关项目,政策和活动的建议,这些建议将消除从遗传图谱到生物学机制再到常见疾病新药的快速发展的障碍。 牛津大学基因组内分泌学和代谢学教授塞西莉亚·林德格伦(Cecilia Lindgren)表示:“世界上有许多有希望的努力可以在遗传学和疾病生物学之间架起桥梁。” “ ICDA希望充当召集人,为讨论,启发并酌情协调各个项目提供一个场所。” Lindgren是ICDA组委会的联席主席,该委员会由代表15个国家和五大洲的33名成员组成。 自人类基因组计划成功产生人类的第一个序列以来,多年来,人类遗传数据的深度和广度呈指数增长。结果,科学家们已经确定了与人类疾病成千上万的遗传联系。这些发现中的一些已经提高了我们对疾病生物学基础的理解,导致了明确的治疗假说,并实现了疾病风险的遗传预测。 现在,科学家寻求绘制一条路径,从绘制与疾病相关的遗传区域到确定其生物学作用,并最终开发治疗剂。由于许多这些遗传变异都位于不编码蛋白质的基因组片段中,因此难以解释这些变异的功能。 与罕见的单基因疾病(单个罕见变体具有巨大影响)的情况不同,常见疾病通常源于数百种共同作用于多种生物途径的常见变体的组合或适度影响。科学家必须解开这种生物学,以揭示用于临床开发的治疗靶标。 为此,ICDA的成员旨在确定进步的障碍,提出解决方案(必要时包括新技术和科学方法),与资助者进行协调,并与国际科学界和公众互动。 “科学界正在一个关键时刻汇聚在一起,以加快对常见疾病的理解,”布罗德研究所所长兼创始主任,ICDA组委会联合主席埃里克·兰德(Eric Lander)说。 “该联盟将汇集来自世界各地和各个领域的科学专家,以解决生物医学中的关键问题。” ICDA的工作组专注于特定领域,例如向同龄人学习; 开发将变体连接到基因,细胞途径和分子机制的一般方法; 推进针对疾病的方法论,以优先考虑药物开发目标; 并解决数据访问,安全性,共享和道德问题。