2023年12月4日，来自美国范德比尔特大学医学院的Marcela Brissova和医学中心的Alvin C. Powers，与密歇根大学计算医学与生物信息系的Stephen C. J. Parker合作，共同在Nature期刊发表题为Genetic risk converges on regulatory networks mediating early type 2 diabetes的文章。
2型糖尿病（Type 2 diabetes mellitus，T2D）是导致血管相关并发症和死亡的主要原因，其特征是产生胰岛素的胰岛β细胞功能障碍。T2D的患病率与肥胖和年龄增加相关，但具体发病机制还不清楚。疾病的发展与胰岛素分泌受损和β细胞缺陷有关。许多遗传变异会影响胰岛特异性基因的表达，但目前仍不清楚导致T2D胰岛功能障碍的原因：它可能涉及β细胞内在缺陷、 β细胞数量减少、全身信号或这些因素的组合作用。
研究人员发现早期2型糖尿病的特点是β细胞的内在缺陷，这些缺陷可以划分到不同基因调控模块，模块中的遗传风险信号汇聚于转录因子RFX6介导的调控网络，导致胰岛β细胞胰岛素分泌降低。群体遗传分析证明RFX6表达降低与T2D风险增加之间存在因果关系。这种通过多种分析的信息整合，探索疾病分子机制的方法为寻找疾病关键调控网络和致病基因提供了一种可借鉴的方法。
