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《镶嵌变异检出策略的综合基准和指南》

  • 来源专题：重大疾病防治
  • 编译者： 蒋君
  • 发布时间：2023-10-31
  • 测序和分析技术的快速发展使得能够准确检测以杂合、纯合和嵌合突变表示的各种形式的基因组变异。然而，由于评估中面临的技术和概念困难，镶嵌变体调用的最佳做法仍然杂乱无章。在这里，我们提出了 11 种可行的嵌合变异检测方法的基准，这些方法基于系统设计的全外显子组水平参考标准，模拟嵌合样本，得到 354,258 个对照阳性嵌合单核苷酸变异和插入缺失突变和 33,111,725 个对照阴性的支持。我们不仅确定了镶嵌变异检测的最佳实践，还确定了当前方法的条件相关优势和劣势。此外，特征级评估及其在多种算法中的组合使用为马赛克变异检测的即时或长期改进指明了方向。我们的研究结果将指导研究人员选择合适的调用算法，并为开发人员提出未来的策略建议。
  • 原文来源：https://www.nature.com/articles/s41592-023-02043-2?error=cookies_not_supported&code=9eda56b7-92a1-4be3-9c57-a56cc12fb3a9
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相关报告

  • 《新时期太湖流域综合治理?“减排”与“扩容”策略》
    • 来源专题：长江流域资源与环境知识资源中心 | 领域情报网
    • 编译者：changjiang
    • 发布时间：2018-05-03
    • 太湖美，太湖美，美就美在太湖水。作为我国第三大淡水湖，太湖是长三角地区的核心区域，人口数量、经济发展水平在江苏省乃至全国发展大局中都占有举足轻重的地位。但在多年前，一场突如其来的水污染危机，让这颗“明珠”蒙尘失色。2007年，太湖蓝藻大面积暴发，近百万无锡市民因此用水告急，纯净水被抢购一空，很多人至今仍记忆犹新。太湖治理攻坚战由此拉开大幕。 10年间，江苏省动员五市30多县区上万人，投入超过1000亿元对太湖进行治理，取得了一定成效，蓝藻大面积湖泛和沿湖城市饮用水的安全问题未再发生。经过10年努力，太湖水质稳中向好，但治理工作却进入了一个瓶颈期，氮磷污染物浓度下降趋势震荡趋缓，蓝藻水华暴发趋势也有所反弹，整体水质还未达到理想状态。 就在几年前，太湖还是污染严重的“重灾区”，造纸厂、水泥厂等重污染工厂建在湖边，污水直排入湖；渔民的生活垃圾也直接抛入湖中，湖水又脏又臭……治理好太湖成为了必须要打赢的攻坚战。生态环境部部长李干杰指出，水环境治理要围绕水环境质量改善的目标，坚持“减排”“扩容”两手发力。因此，太湖治理应适时调整流域控源减排和生态修复的策略，通过“科学治太”以实现太湖流域生态环境根本好转的目标。为了贯彻落实生态环境部工作部署，以科技支撑太湖流域治理工作，国家重大专项水专项设立了“太湖流域水环境改善技术整装集成与综合治理方案”课题，在太湖流域水环境质量调查与评估和治理工程实施调查与绩效评估基础上，构建了太湖流域水污染防治三维矩阵整装集成技术体系；提出了太湖流域治理“控磷为主，协同控氮”“生境改善，生态修复”的减排扩容战略，为新时期流域水环境综合整治和精准治理提供了技术方案。 课题研究成果支撑了《太湖流域水环境综合治理总体方案（2013修编）》《江苏省“十三五”太湖流域水环境综合治理行动方案》和《水质较好湖泊生态环境保护规划（2013~2020）》的编制和实施，形成的三项重大科技建议，对太湖流域“十二五”和“十三五”乃至远期水环境治理规划提供重要的技术支持，相关成果应用于原环境保护部水质较好湖泊生态环境保护和污染物总量减排工作中，为我国湖泊流域生态环境保护和污染物减排提供重要技术支撑，也对地方的环境治理规划与治理实践提供了有益的技术指导。 10年治太成效显著 水专项科技支撑助力治污效率再提升 2017年，江苏省太湖办在无锡市向全国媒体通报宣布：经过10年的治理，太湖水质总体上已好于1997年以前的水平，并保持了稳中向好的态势。在这个进展背后，自2008年太湖总体方案实施以来，2007年～2016年10年间流域城镇人口从2236.4万增长到了2803.4万人。如果按照城镇人口和农村人口每天分别排放300L和100L生活污水，生活污水浓度总氮、总磷40mg/L和4mg/L计算，近10年流域每年生活污水总氮排放量增加2.1万吨，总磷增加0.21万吨，增幅达到17.8%。不仅如此，这10年间太湖流域GDP增长率达到164%，其中工业产值增加了107%。假设10年中没有大幅调整流域产业结构，污染物处理率也没提升，那么污染物的排放量也将翻倍，即10年间总氮总磷排放量将分别增加1.55万吨和0.07万吨，由此将给流域水环境治理带来巨大压力。 10年治太工程的实施，促进了产业结构的调整，第三产业比例逐年提高，工业内部行业结构中重污染行业比例下降；城镇生活污水处理率显著提高，并完成一级A提标改造。以上工程措施不但消除了流域人口经济增长带来的污染物排放增量，而且实现了入湖总量的大幅降低，总氮和总磷入湖负荷分别削减32.2%和29.1%，很大程度上缓解了太湖水环境的压力。 《总体方案》实施10年来，流域主要污染物排放量大幅减少，进入流域河网的总氮和总磷分别减少了5.69万吨和0.48万吨。15条主要入湖河流，2007年有9条为劣Ⅴ类，至2016年已全部消灭劣Ⅴ类，其中有12条符合Ⅲ类标准。太湖湖体的污染物浓度也有显著下降，总氮和总磷分别降低32.3%和22.9%，到2014年全湖平均水质已经消灭劣Ⅴ类，流域水环境质量明显改善。不过，近几年来湖体总磷浓度有反弹的趋势，而蓝藻水华常态化特征也未发生根本转变。2017年尽管总氮已处于近10年来最低的浓度水平，太湖却暴发了严重的水华，这与近期湖体总磷浓度升高密切相关，总磷仍是太湖富营养化控制的瓶颈。 这个课题对2008年实施《总体方案》的11大类的6000余个项目资金来源与使用、项目运行管理、目标实现情况开展了调查评估，收回实施情况调查表近4000份，现场考察项目2000多个。截至2015年底，江苏、浙江两省太湖专项资金补助项目6627个，总投资约2620亿元。治太工程绩效评估表明总体效果明显，但污染治理和生态修复工程效率、工程布局以及运行管理等还存在一定问题，需要在进一步治太工程部署中解决。 首先，污水管网建设与城镇生活污水接管率需进一步提升与优化，污水处理厂虽然执行一级A排放标准，但出水总氮和总磷的入河量占流域入河总量比例超过10%，出水水质标准，尤其流域上游区域仍需进一步提高；其次，流域农村生活污水处理设施覆盖率不足20%，部分地区建设与管理不到位导致设施的运行率低，“两低”问题是今后治污工程布局的重点；再次，种植业面源污染治理项目较少，且完成率仅有50%，已修建的氮磷拦截工程治理面积约70.15万亩，仅占流域种植面积的3.59%，项目缺乏针对性的政策支持和考核机制。第四，生态修复项目已实施209个，只占工程项目总数的3.2%，投资仅占3.3%。工程布局零散，缺乏流域整体构思、未体现上游区域的紧迫性与优先性，缺乏适宜流域不同生态圈层特征的修复技术及长效管护机制。 既要“减排” 也要“扩容” 为何在耗费了大量人力、财力的情况下，太湖的“湖病”始终久治不愈？甚至还从“急性病”变成了“慢性病”了呢？这与太湖特殊的自然环境有着密切的关系。 据了解，太湖属于典型的平原浅水型湖泊，平均水深不到两米，且在200多年前就已经达到了中度营养水平，可谓“先天不足”。虽然经过多年治理，到2014年太湖年平均水质摘掉了劣Ⅴ类的帽子，但是蓝藻水华暴发依然“常态化”，富营养化治理边际效应已经出现。 进一步“控氮”难度大。太湖流域高氮背景，大气沉降总氮背景值已高于2.0 mg/L的限值，进一步削减潜力有限。此外，农田化肥氮含量高且氮的流失率高于磷，湖内浮游植物还具有固氮功能，总氮不可控因素居多。与20世纪90年代初太湖氮磷浓度和水华状态相比，总氮已基本持平。 “控磷”更有利于蓝藻水华的控制。在当前湖体氮磷水平下（1.76 mg /L和0.067 mg/ L，源于2016年太湖17个国控断面平均值），氮磷比处于高位（58∶1，原子比），叶绿素a浓度表现为总磷限制特征，流域调查表明流域水体叶绿素a含量与总磷浓度有显著响应关系。 流域磷累积程度高于氮，其潜在风险更高。流域内河流、支浜、湖荡等流域水体总氮浓度是湖体的2.3倍，而总磷浓度（0.32 ± 0.25 mg /L）为湖体的4.8倍（2016年）。 正因如此，在治理太湖时必须实施“控磷为主，协同控氮”“减排”策略，重点区域为上游西北部小流域，重要抓手是污水处理厂截留率，再提标改造，强化一级保护区农村面源治理。 2015年太湖流域总磷入河总量0.59万吨，入湖总量0.12万吨，而太湖上游包括宜兴、常州和无锡等市在内的西北部重点小流域入湖量占全流域的83.1%，主要通过武进港以南（含武进港）到苕溪以北（含苕溪）的入湖河道进入太湖，常州和宜兴两市超过入湖总量的1/2，是流域控磷的重点区域。溯源分析表明总磷入湖量的主要来源分别为生活源42%（其中城镇生活源18%、农村生活源24%）和种植业面源22%，合计贡献率超过60%。生活污染源和种植业面源对太湖水质影响的贡献率较大，生活污染源是流域控磷的重点，而种植业污染源是控磷的难点。此外，近年来引江济太水量增加，且长江水质总磷2016年在0.11 mg/L左右，显著高于太湖湖体同期的0.064 mg/L水平，所带来的入湖负荷已不容忽视。 《总体方案》修编提出的太湖湖体水质远期（2020年）总磷目标为0.05mg/L，模型计算表明总磷入湖量在2015年的基础上需削减约20%～30%。总磷削减潜力分析表明，提高西北部重点区域城镇污水处理厂排放标准，由一级A提高到地表水（湖、库）Ⅴ类，可削减入湖总量的7.3%；而将重点区域的城镇生活污水的接管率由现状的85%提高到95%，则可削减入湖总量的6.2%；将农村生活污水处理设施覆盖率提升至60%，可削减入湖总量的5%；提升种植业化肥减施10%水平，同时推广氮磷拦截工程，可削减入湖总量的5%；提升畜禽养殖集约化率至95%，粪便资源化利用率至100%，取缔一级保护区内的畜禽养殖，可削减入湖总量的5.4%。充分利用引江济太输水通道的河网、湖荡湿地，提高氮磷净化能力，预计可削减入湖总量的2%。上述措施总磷入湖量削减最终可达31%。因此，推进污水处理厂“除磷”深度处理，提升对面源的治理力度，是流域“控磷”的有力措施。 除了要“减排”，课题组还提出，治理太湖必须实施“生境改善，生态修复”的流域“扩容”战略。通过流域生态环境综合调查研究，课题组提出了包括“水源涵养林—湖荡湿地—河流水网—湖滨缓冲带—太湖湖体”在内的 “一湖四圈”流域生态圈层“生境改善与生态修复”理念。研究提出各生态圈层核心指标的中长期修复目标：水源涵养林林相结构2020年恢复至40%，中长期恢复至60%；湖荡湿地植被覆盖率2020年恢复至15%，中长期恢复至30%以上；河岸带植被覆盖率2020年恢复至30%，中长期恢复至70%；湖滨带挺水植被覆盖率2020年恢复至20%，中长期恢复至50%；太湖湖体沉水植被盖度2020年恢复至20%，中长期恢复至40%。“一湖四圈”生态改善与生态修复通过长期持续努力，可使流域生态系统逐步达到健康状态。 通过提升涵养林覆盖率和林相结构、湖荡湿地植被覆盖率、河湖滨带挺水植被和沉水植被覆盖率的综合措施，可在近中期全流域的湖荡河网中增加水生植物盖度20%～50%不等，充分发挥湖荡河网湿地的水质净化功能，自净能力“扩容”潜力提升可拦截总磷1100吨和总氮8000吨，同时可提升湿地生态系统健康水平，增加湿地生态系统多样性和服务价值。 以太湖为样本 为各地湖泊治理提供参考 据了解，目前课题组研究成果除了为太湖流域水环境治理规划提供重要技术支撑之外，还被广泛应用于生态环境部（原环境保护部）水质较好湖泊的生态环境保护和污染物总量减排工作中。 课题组在太湖课题研究中形成了三项重大科技建议，对太湖流域“十二五”、“十三五”乃至远期水环境治理规划提供重要的技术支持。这三项成果分别为《关于〈太湖流域水环境综合治理总体方案〉“十二五”时期修编工作的建议》《太湖流域“十二五”污染控制策略的建议》和《关于太湖流域水环境综合治理“十三五”重点方向的建议》。这些研究成果报送了生态环境部及地方政府相关部门并被采纳。课题组提出的“太湖流域水环境综合治理新思路”得到了江苏省委书记的批示，并应用于《江苏省“十三五”太湖流域水环境综合治理行动方案》的编制中。上述研究成果为太湖流域“十二五”、“十三五”乃至远期流域水环境治理提供了重要技术支持。也为流域各地市环境治理提供了有益的技术指导。 不仅如此，课题组研究成果已应用在了生态环境部水质较好湖泊生态环境保护和污染物总量减排工作中。在总结水专项成果的基础上，课题组编制完成的《全国水质较好湖泊生态环境保护规划（2013～2020）》获得国务院批准实施；课题组编制完成的《江河湖泊生态环境保护系列技术指南》由原环境保护部颁布实施，对我国100多个水质较好湖泊生态环境保护工作提供了重要的技术支撑。此外，课题组参与编制的《主要水污染物总量减排核算细则》，为推进国家减排工作实施，确保“十三五”主要水污染物总量减排目标顺利完成起到了有力的支撑作用。 课题参与国家发改委的太湖流域水环境综合治理总体方案“十二五”修编工作。 课题组开展太湖入湖河流生态环境综合调查。 （余辉 牛远 徐军 逄勇 祝栋林 刘倩 邢飞龙）
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  • 《图书馆财务管理综合指南》
    • 来源专题：图书情报
    • 编译者：mawutong
    • 发布时间：2018-05-08
    • 为了提供适用于公共图书馆和高校图书馆的财务管理原则和工作，William W. Sannwald出版的《图书馆财务管理》阐述了对于那些进入图书馆管理职位的人来说至关重要的一系列问题。本书涉及内容如下： 1. 为读者提供了侧重于图书馆管理和运营的适用性的会计和金融基础知识； 2. 将预算和战略规划与图书馆愿景、使命和目标联系起来； 3. 讨论董事会、政府/市政机构、大学和社区等利益相关者的作用； 4. 研究从税收到礼物和捐赠各种资金来源，并提出使用资金来源的合理策略； 5. 阐述和讨论各种预算策略的利弊； 6. 包括可根据需要定制的样本预算和表格； 7. 就修改意外事件和短缺预算提供专家指导； 8. 解释经营比率、财政基准和指标，展示如何使用这些来有效地创建和管理预算并评估图书馆的财政状况;； 9. 就如何有效编制预算和年度财务报表向图书馆的理事机构提出建议。
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