2024年5月1日，国际癌症研究机构基因组流行病学处等机构的研究人员在期刊Nature上发表了题为Geographic variation of mutagenic exposures in kidney cancer genomes的文章。
许多癌症类型在发病率上的国际差异表明，传统流行病学尚未发现的致癌物质暴露对癌症负担有重大影响。在透明细胞肾细胞癌中，肥胖、高血压和吸烟是风险因素，但它们并不能解释其发病率的地域差异。通过对不同发病率人群的癌症基因组进行测序，并检测体细胞突变模式的差异，可以推断其根本原因。
该研究对来自 11 个不同发病率国家的 962 例透明细胞肾细胞癌进行了测序。不同国家的体细胞突变情况各不相同。在罗马尼亚、塞尔维亚和泰国，马兜铃酸化合物的突变特征出现在大多数病例中，但在其他地方却很少见。在日本，70%以上的病例中发现了原因不明的突变特征，但在其他地方则不到 2%。还有一种原因不明的突变特征无处不在，但在肾癌发病率较高的国家，突变负荷较高。已知的吸烟特征与烟草消费有关，但没有任何特征与肥胖或高血压有关，这表明这些风险因素是由非突变机制引起的。 这项研究的结果表明，存在多种地理位置不同的致突变暴露，这些暴露可能会影响数千万人，并说明了通过大规模全球癌症基因组学研究对癌症致因进行新认识的机会。
