欢迎来到2020年3月6日的研究综述，这是布罗德研究所(Broad Institute)的科学家和他们的合作者发表的最新研究的最新快照。
鸟瞰IBD
多种复杂的遗传和环境因素共同触发和维持炎症性肠病(IBD)。在《自然》杂志的一篇综述中，Daniel Graham和传染病和微生物组项目的核心研究所成员Ramnik Xavier讨论了IBD如何作为一个利用人类遗传学来了解调节和维持肠道免疫系统的分子和细胞网络的模型。他们还讨论了基于遗传学揭示的核心通路的疾病亚型分类的前景，并展望了IBD护理可能的未来方向。
重建迁移到地中海岛屿的运动
尽管最近在研究古代DNA方面取得了进展，但地中海岛屿的遗传历史仍然知之甚少。报告在自然生态与进化,一个国际研究小组共同的高级会员计划在医学和种群遗传学的大卫•赖希(MPG)和合作者是填补差距最大的研究到目前为止古代人群的遗传史的西西里,撒丁岛,和巴利阿里群岛,增加患者的数量从5到66年的数据报告。结果显示，从非洲、亚洲和欧洲移民的复杂模式在方向和时间上各不相同。请阅读维也纳大学发布的新闻稿。
自闭症谱系障碍小鼠模型中与感觉超敏相关的间神经元
感觉超敏反应是自闭症谱系障碍(ASD)的一个标志，而功能失调的gaba能间神经元在新皮质中已经被发现。斯坦利精神病学研究中心的成员冯国平和他的同事们在一个敲除Shank3B的ASD小鼠模型中发现了这些细胞和感觉异常之间的因果关系。研究人员发现，这些老鼠比野生老鼠对微弱的触觉刺激更敏感。敲除小鼠体内钙成像显示中间神经元活性降低，锥体神经元活性增加。当研究小组删除vS1抑制性中间神经元中的Shank3时，他们发现锥体神经元过度活跃，刺激敏感性增加。请阅读《自然神经科学》。
检测肿瘤的范围
肿瘤微环境(TME)中的免疫细胞可以影响某些癌症对治疗的反应，但尚不清楚遗传基因特征是否会影响免疫细胞对TME的浸润。由副会员伊莱·范·艾伦领导的团队;范艾伦实验室研究生小何;布朗大学的Sohini Ramachandran;Ramachandran实验室的Sahar Shahamatdar分析了来自癌症基因组图谱的700万个种系变异，发现了近24个基因、一个SNP和几个与实体肿瘤周围的免疫浸润相关的基因网络。在《细胞报告》中，这项工作是了解免疫检查点阻断疗法反应预测因子的重要一步。
从基因上解读美国历史
美国复杂的移民史、移民史和混合移民史极大地影响了美国各地的遗传多样性。为了弄清楚这个问题，布罗德MPG项目的艾丽西亚·马丁(Alicia Martin)和麻省理工学院(MIT)的同事们利用国家地理学会(National Geographic Society)基因地理项目的数据，研究了美国历史上遗传祖先和外源基因的地理模式，并了解了美国人的基因在多大程度上反映了历史上的人口统计学事件。他们在《美国人类遗传学杂志》(American Journal of Human Genetics)上发表文章称，他们在许多族群中发现了明显的遗传痕迹，这些痕迹反映了美国的移民历史，在某些群体中发现了微妙但可能重要的多样性水平。阅读更多的新闻故事。
重新审视physician-scientist培训
美国的医生-科学家合作项目已经扩展到近120所学校，其中超过三分之一是由美国国立卫生研究院资助的。要描述医生-科学家培训的成功，重要的是使用系统的、基于证据的调查，以及对科学史的深刻理解，以制定可操作的政策。在f1000的研究评论中，model, Inference & Algorithms Initiative的科学顾问Gopal Sarma和合作者使用“发现-发明周期”框架来分析整合的MD/PhD项目的结构和结果。研究人员强调，深入了解个人的职业轨迹，以及描述组织细节和文化差异的重要性，以推动形成未来医生和科学家劳动力的新政策。
