2020年11月18日，西班牙加泰罗尼亚开放大学（Universitat Oberta de Catalunya，简称UOC）和Eurecat技术中心的研究人员开发了一种创新的形式表示稀有疾病数据，包括当前模型中有关稀有疾病患者的生物学、心理和社会状况的信息。该研究工作人员从Eurordis、西班牙罕见病联合会（FEDER）、伊朗罕见病患者协会等组织获得了25名患者的数据，其目的是研究来自不同地区、不同卫生系统的数据。
研究中使用到本体的术语，用来表示建立特定领域不同概念的知识的形式化表示，在此类表示中，重要的是使用开源数据格式和国际标准，以确保可以在所有领域访问此表示。UOC执行的本体使用开放源代码，是基于世界卫生组织（WHO）定义的标准。
该研究成果发表在《国际环境研究与公共卫生杂志（International Journal of Environmental Research and Public Health）》期刊上，题目是：“针对罕见疾病患者的生物医学整体本体论（Biomedical Holistic Ontology for Patients With Rare Diseases）”。首席研究员莱亚·苏比拉特（Laia Subirats）说，该研究价值在于“一个单一的本体不仅整合了医学信息，而且还融合了影响患者生活的其他方面的信息，例如环境、地理和心理因素、患者的社会关系和利益，还融合了来自推特的信息，这些信息提供了相关社交数据，最终结果是改善了对患者的了解并获得了有关患者与疾病相互作用的新数据。从这个角度来看，我们可以说这是一个整体的本体论。” 用于稀有疾病的本体的缺点之一是它们单独提供有关患者的信息，而没有在单个工具中包括所有必要的信息。UOC研究人员开发的本体克服了这一缺点，并为卫生专业人员，患者和其他卫生保健利益相关者提供了有用的工具。
