《美国科研团队利用AI揭示影响人脑发育基因组突变》

  • 来源专题:生物安全
  • 编译者: 闫亚飞
  • 发布时间:2023-03-19
  • 据Science网2月15日消息,美国国立卫生研究院科研团队开发出深度学习模型,并揭示了与人类认知障碍有关的基因组突变,有助于发现复杂脑部疾病的新疗法。该团队利用人类和猕猴数据建立深度卷积神经网络模型,并揭示非编码基因组突变对人脑功能和发育的影响,该突变可能导致包括自闭症在内的各种复杂的大脑疾病。该研究对人类认知特征研究具有重要作用,有助于开发新的治疗方法。相关研究成果发表于Science Advances期刊。
  • 原文来源:https://www.science.org/doi/10.1126/sciadv.add2911
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  • 《Science最新发文称研究基因组突变可以揭示新型冠状病毒的传播模式,但很容易被过度解读》

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    • 编译者:hujm
    • 发布时间:2020-03-17
    • 3月9日,Science期刊发表了题为“Mutations can reveal how the coronavirus moves—but they’re easy to overinterpret”的新闻文章。 2月28日,Christian Drosten在网上公布了新型冠状病毒的基因序列后,他立即在Twitter上发出警告。随着病毒在世界各地的传播,超过350个SARS-CoV-2的基因组序列已经在在线平台GISAID上共享。这些序列暗含着SARS-CoV-2病毒的传播和进化线索,但由于这些序列只代表了感染病例的一小部分,并且显示出很少的信号差异,因此正如Drosten所意识到的,它们很容易被过度解读。 柏林Charité大学医院的一名病毒学家对一名在意大利感染COVID-19的德国患者的病毒进行了测序。这个基因组看起来与一个多月前在巴伐利亚州首府慕尼黑的一名患者身上发现的病毒基因组相似,且这两种病毒都有三个在中国早期病毒序列中没有发现的突变。Drosten意识到这可能会产生这样的想法,即意大利疫情是巴伐利亚州疫情的“种子”。但他认为,携带这三种突变的中国变体病毒也有可能走上了通往两国的独立道路。因此Drosten在Twitter上说,新测序的基因组“不足以证明慕尼黑和意大利之间存在联系”。 但他的警告无人理会。几天后,美国弗雷德•哈钦森癌症研究中心Trevor Bedford在Twitter上写道,这表明巴伐利亚州的疫情显然没有得到控制,似乎导致了意大利的疫情。这一分析广泛流传,《Technology Review》发言称,“慕尼黑事件可能与整个欧洲相当一部分的疫情有关”,Twitter用户呼吁德国道歉。 现在,更多的病毒多样性正在出现。与所有病毒一样,SARS-CoV-2是随着时间进行随机变异的,只有一部分变异会被病毒的纠错机制捕获并纠正。爱丁堡大学的分子进化生物学家Andrew Rambaut说,在其30000个碱基对的基因组中,SARS-CoV-2平均每月积累约1到2个突变。它的变异速度大约是流感的2到4倍。利用这些微小的变化,研究人员可以绘制系统发育树,还可以在不同的COVID-19病例之间建立联系,并判断是否有未被发现的病毒传播。 科学家还将通过研究基因组的多样性,寻找可能改变病原体危险程度或传播速度的突变。但在这方面,也需要谨慎。Drosten说,大多数基因组的改变不会改变病毒的行为。他补充说,确认突变有影响的唯一方法就是在细胞培养或动物模型中研究它,并举例说明它在进入宿主细胞或传播能力方面已经变得更强。如果病毒真的以一种重要的方式发生了变化,它可能会向任何一个方向发展,使其变得更多或更少危险。 然而,目前仍很少有关于病毒传播的确切结论出现,部分原因是因为基因组的丰富性仍然是全世界超过10万个病例中的一个小样本。尽管中国占了所有COVID-19病例的80%,但在已发表的基因组中,只有三分之一来自中国,很少有来自后来病例的基因组。而且这些研究成果都是在爆发初期得出的,大多数基因组仍然非常相似,这使得很难得出确切结论。英国贝德福德大学的计算生物学家Richard Neher说:“我们只发现了少量的突变,这使得这些基因群非常模糊。随着疫情的爆发,我们希望看到越来越多的多样性和越来越清晰的病毒演变过程”。
  • 《袋狼基因组揭示其灭绝原因》

    • 来源专题:生物安全知识资源中心 | 领域情报网
    • 编译者:huangcui
    • 发布时间:2018-01-03
    • 1936 年 12 月 7 日,最后一头袋狼在澳大利亚霍巴特死去。袋狼是一种有袋类捕食者,曾经从新几内亚迁移到塔斯马尼亚岛。12 月 11 日,研究人员在《自然—生态学与进化》杂志上 报告 了该物种的完整基因组。此项工作为了解袋狼的衰退及其同远亲——犬科成员的惊人相似性提供了线索。 遗传学家此前曾利用从存放在美国华盛顿史密森学会的袋狼身上拔下的毛发,测序过袋狼的线粒体基因组——通过母系遗传的一小段 DNA。在最新研究中,由墨尔本大学发育遗传学家 Andrew Pask 领导的团队通过对 1 个月大袋狼的组织进行取样,获得了更长的核基因组。这头袋狼于 1909 年在其母亲的育儿袋中被发现,并被放在酒精中保存起来。 和线粒体基因组相比,核基因组含有关于物种祖先的更多信息。该团队发现了遗传多样性的急剧下降,表明袋狼数量在约 12 万~ 7 万年前开始下降。而这一时期在人类到达澳大利亚之前。类似模式曾在袋獾的基因组中被发现。 参与测序工作的墨尔本大学生物学家 Charles Feigin 怀疑,变冷的气候使两个物种的栖息地缩小,从而使其更容易受人类活动影响。 尽管袋狼同犬科动物并不存在特别密切的关联,但两种动物拥有一个生活在约 1.6 亿年前的共同祖先,且两者头部形状极其相似。这表明两个物种可能以类似的方式适应了食肉生活。 为测试这种趋同进化,Feigin 和 Pask 带领的团队辨别出 81 个蛋白编码基因。犬科动物和袋狼均在这些基因上获得了类似的改变,包括一些在头骨发育中起作用的基因。不过,发生改变的基因似乎均未在自然选择的条件下出现进化,因此自然选择导致两个物种拥有共同特征是不可能的。 相反,研究人员提出,并不影响蛋白序列但影响它们如何被表达的 DNA 决定了两个物种均拥有长鼻子和一些其他特征。