2023年10月11日，乌得勒支大学等机构的研究人员在Nature上发表题为Structures illustrate step-by-step mitochondrial transcription initiation的研究人员。
中枢神经系统肿瘤是最致命的癌症类型之一，特别是在儿童中。主要治疗包括神经外科切除肿瘤，其中必须在最大程度切除和最小化神经损伤和合并症风险之间取得微妙的平衡。然而，外科医生在手术前对确切肿瘤类型的了解有限。目前的标准做法依赖于术前影像学和术中组织学分析，但这些并不总是结论性的，偶尔也会出错。使用快速纳米孔测序，可以在手术期间获得稀疏的甲基化谱。
该研究开发了Sturgeon，一种与患者无关的转移学习神经网络，使中枢神经系统肿瘤的分子亚分类能够基于这种稀疏的概况。在50个回顾性测序样本中的45个样本开始测序后40分钟内，Sturgeon给出了准确的诊断(放弃对其他5个样本的诊断)。此外，该研究在25例手术中实时证明了其适用性，实现了小于90分钟的诊断周转时间。其中，18例(72%)诊断是正确的，7例未达到所需的置信阈值。该研究结论是基于低成本术中测序的机器学习诊断可以帮助神经外科决策，潜在地预防神经合并症并避免额外的手术。
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